سميت متلازمة تشارج بهذا الاسم في عام 1981 طريقة ذكية للإشارة إلى العلامات والأعراض الظاهرة على المصاب بها، تُشير أحرف كلمة تشارج (CHARGE) بالترتيب إلى ما يلي:
ثلامة العين (Coloboma)، عيوب في القلب (Heart defect)، انسداد ممرات التنفس الأنفي ما يُسمى ب رتق الشانوي (Atresia of choanae)، تأخر في النمو والتطور (Retardation of growth)، الضعف الجنسي بسبب قصور عمل الغدد التناسلية (Genital underdevelopment due to hypogonadotropic)، فقدان السمع الحسّي وتشوهات الأذن (Ear abnormalities and sensorineural hearing loss).تتراوح السمات الجسدية للطفل المصاب بمتلازمة تشارج من شبه الطبيعي إلى الشديد. قد يعاني كل طفل يولد بالمتلازمة من مشاكل جسدية مختلفة ، ولكن بعض السمات الأكثر شيوعًا هي:
"C" يمثل كولوبوما العين:
يؤثر هذا المرض على حوالي 70 إلى 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة تشارج.
يتكون الورم القولوني من شق (صدع) في الجزء الخلفي من العين عادةً.
قد تكون إحدى العينين أو كلتاهما صغيرة جدًا (ميكروفالموس) أو مفقودة (أنوفالموس).قد تشير C "أيضًا إلى خلل في العصب القحفي:
يعاني 90 إلى 100 في المائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة تشارج من نقص أو فقدان كامل لحاسة الشم (فقدان الشم).
60 إلى 80 بالمائة من الناس يجدون صعوبة في البلع.
يحدث شلل الوجه (الشلل) في أحد الجانبين أو كلاهما لدى 50 إلى 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بالمتلازمة
H "تمثل عيبًا في القلب":
75٪ من الأفراد يعانون من أنواع مختلفة من عيوب القلب
عيب القلب الأكثر شيوعًا هو ثقب في القلب (عيب الحاجز الأذيني).
يمثل الحرف "A" رتق الجوقة:
يشير رتق إلى عدم وجود تضيق في ممر في الجسم. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تشارج ، يكون الجزء الخلفي من الجيوب الأنفية من أحد الجانبين أو كلاهما متضيقًا (تضيق) أو لا يتصل بالجزء الخلفي من الحلق (رتق).
هذا الرتق موجود في 43٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة تشارج
R" يمثل التخلف (النمو الجسدي أو العقلي )
70 في المائة من الأفراد المتأثرين بـ CHARGE لديهم انخفاض في معدل الذكاء ، والذي قد يتراوح من إعاقة ذهنية شبه طبيعية إلى إعاقة ذهنية شديدة.
80 في المائة من الأفراد يتأثرون بالنمو البدني المعوق ، والذي يتم اكتشافه عادة في الأشهر الستة الأولى من الحياة. يميل نمو الطفل إلى اللحاق بالركب بعد الرضاعة.
يرجع التأخر البدني إلى نقص هرمون النمو و / أو صعوبة التغذية.G "يمثل تخلف الأعضاء التناسلية:
الأعضاء التناسلية المتخلفة هي علامة منبهة لمتلازمة تشارج عند الذكور ، ولكن ليس كثيرًا عند الإناث.
يتأثر 80 إلى 90 في المائة من الذكور بتخلف الأعضاء التناسلية ، لكن يصاب 15 إلى 25 في المائة فقط من الإناث المصابات بالمتلازمة.
يمثل الحرف E "تشوهات الأذن:
يعاني 86٪ من تشوهات الأذن من تشوهات في الأذن الخارجية يمكن تصورها
يعاني 60 إلى 90 بالمائة من الأشخاص أيضًا من مشاكل في الأذن الداخلية ، مثل القنوات نصف الدائرية غير الطبيعية أو عيوب الأعصاب ، والتي قد تؤدي إلى الصممالعلاج:يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة تشارج من العديد من المشكلات الطبية والجسدية ، قد يكون بعضها ، مثل عيب في القلب ، مهددًا للحياة. قد تكون هناك حاجة لعدد من الأنواع المختلفة من العلاجات الطبية و / أو الجراحية لعلاج مثل هذا العيب.
يمكن أن يساعد العلاج البدني والمهني والكلام الطفل في الوصول إلى إمكاناته التنموية. سيحتاج معظم الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج إلى تعليم خاص بسبب تأخر النمو والتواصل الناجم عن فقدان السمع والبصر
المراجع:- Blake KD, Prasad C. CHARGE syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 7;1:34. Review. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
- Hale CL, Niederriter AN, Green GE, Martin DM. Atypical phenotypes associated with pathogenic CHD7 variants and a proposal for broadening CHARGE syndrome clinical diagnostic criteria. Am J Med Genet A. 2016 Feb;170A(2):344-354. doi: 10.1002/ajmg.a.37435. Epub 2015 Nov 21. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
- ام لطفلة مصابة بمتلازمة تشارج من السعودية .
مع تحيات طاقم #ملتقى_طواقم التربية_الخاصة😊😊خلود ومحبوبة كرد






























