#متلازمة_فيلان_مكديرميد
Phelan-McDermid Syndrome
وتسمى أيضًا متلازمة حذف 22q13 ، هي اضطراب وراثي ناتج عن حذف جزء من الكروموسوم 22 أو خلل في جين يسمى SHANK3. يمكن أن يسبب الاضطراب مجموعة واسعة من الأعراض تتفاوت في شدتها. يمكن أن تشمل هذه الأعراض تأخر النمو العالمي / الإعاقة الذهنية ، والعجز في المهارات الحركية ، وتأخر الكلام أو غيابه ، واضطراب طيف التوحد وخصائص التشوه الطفيفة.
ما هي أعراض متلازمة فيلان مكديرميد؟
تختلف أعراض متلازمة فيلان ماكديرميد من شخص لآخر. لن تظهر جميع الأعراض على جميع الأطفال. قد تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:
المشاكل العصبية والنمائية العصبية ، بما في ذلك: تأخيرات في النمو والكلام اضطراب طيف التوحد الإعاقة الذهنية المشاكل السلوكية النوبات مشكلة في النوم توتر عضلي منخفض مشاكل القلب وتشمل: عيوب القلب البنيوية مشاكل الجهاز الهضمي ، بما في ذلك: إمساك الارتجاع المعدي التغذية السيئة مشاكل الكلى وتشمل: الجزر المثاني الحالبي تضخم الكليه الخراجات الكلوية نقص تنسج كلوي أو عدم تكوين القابلية للإصابة بالعدوى ، بما في ذلك: التهابات الأذن المتكررة التهابات الجهاز التنفسي العلوي.
ما هي أسباب متلازمة فيلان مكديرميد؟
تنتج متلازمة فيلان مكديرميد من حذف قطعة من الحمض النووي في الكروموسوم 22 ، بالقرب من نهاية ذراع الكروموسوم الطويل ("q") ، أو تغيير في جين واحد على الكروموسوم 22 يُعرف باسم SHANK3. يحاول الباحثون معرفة ما إذا كان المرضى الذين يعانون من تغيرات SHANK3 بمفردهم مقابل أولئك الذين يعانون من حذف الكروموسوم 22 لديهم أي اختلافات في الأعراض. ما هو معروف هو أن بروتين SHANK3 يشارك في عمل المشابك ، الروابط بين خلايا الدماغ. عندما يكون SHANK3 معيبًا أو غائبًا ، يكون هناك خلل في الاتصال من خلية إلى أخرى داخل الدماغ. ومع ذلك ، فقد وجدت الأبحاث الحديثة أيضًا أن حذف الكروموسوم 22 لا ينطوي دائمًا على فقدان SHANK3.
كيف يتم تشخيص متلازمة فيلان مكديرميد؟
قد يخضع طفلك للعديد من الاختبارات قبل أن يتم تشخيصه بمتلازمة فيلان ماكديرميد. نقطة البداية هي التاريخ الدقيق والفحص البدني. قد تشمل الدراسات الإضافية صورة بالرنين المغناطيسي للدماغ (MRI). يعد الاختبار الجيني جزءًا مهمًا من التقييم. قد يحتاج طفلك إلى سحب دم لإجراء اختبار يسمى مصفوفة الكروموسومات الدقيقة ، والتي يمكنها اكتشاف ما إذا كان قد تم حذف قطعة من الكروموسوم 22. يبحث اختبار آخر على وجه التحديد عن التغييرات في جين SHANK3. يجب على الأطفال الذين يعانون من أي أعراض مرتبطة بمتلازمة فيلان مكديرميد أن يفكروا في إجراء مزيد من التقييم السريري والاختبارات الجينية.
ما هي خيارات العلاج لمتلازمة فيلان مكديرميد؟
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة فيلان مكديرميد. يتركز العلاج على علاج الأعراض والفحص الدقيق لأي اضطرابات مرتبطة بها. التجارب السريرية جارية للبحث عن علاجات جديدة لهذا الاضطراب.
كيف نهتم بمتلازمة فيلان مكديرميد .
يوفر برنامج الوراثة العصبية التنموية في مستشفى بوسطن للأطفال تشخيصًا وعلاجًا لأعراض الأطفال الذين تم تشخيصهم بمتلازمة فيلان مكديرميد
يجب ان يتمتع الأطباء بمعرفة عميقة بمتلازمة فيلان ماكديرميد ويمكنه تقديم رعاية متخصصة للعديد من الأعراض المتعلقة بالحالة ، بما في ذلك التوحد وتأخر النمو واضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط والتحديات السلوكية الأخرى والأرق والصرع والتشوهات العصبية العضلية والقلب مشاكل الجهاز الهضمي ومشاكل الكلى. بالإضافة إلى ذلك ، يحتل مركز العلوم العصبية الانتقالي (TNC) في مستشفى بوسطن للأطفال صدارة الأبحاث في الحالات العصبية والوراثية النادرة. تعد Boston Children جزءًا من دراسة "التاريخ الطبيعي" طويلة المدى التي تتابع الأطفال المصابين بمتلازمة فيلان مكديرميد بمرور الوقت لتتبع أعراضهم ومقارنتها بمعلوماتهم الجينية.
فيديو من جمعية متلازمة فيلان مكديرميد
المصادر:
https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/p/phelan-mcdermid-syndrome
https://pmsf.org
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10299/22q112-deletion-syndrome
ليست هناك تعليقات:
اضافة تعليق