الجهاز العنكبوتي spider therapy

 

الجهاز العنكبوتي (spider therapy)

يعد الجهاز العنكبوتي من أكثر المعدات فعالية في إعادة تأهيل اضطرابات الحركية العصبية ، وخاصة الشلل الدماغي لدا الأطفال، حيث يبدأ الطفل المصاب  باستخدام هذا الجهاز من السنة الثانية تحت إشراف مشرف مختص.

تم اختراع هذا الجهاز عام 1993 حيث يتكون الجهاز العنكبوتي من قفص حديدي و عدد من الأحزمة والشرائط المطاطية مختلفة الأطوال ومختلفة في قوة الشد تتصل بحزام يرتديه المريض  بحيث يكون الشد متساوي ومتزن من الأربع جهات وتنتهي جميعها الى نقاط متساوية البعد عن الطفل. 

ما هي الحالات التي تحتاج علاج طبيعي بالجهاز العنكبوتي للأطفال؟

هناك العديد من الحالات الخاصة التي تحتاج العلاج بالجهاز العنكبوتي منها:

     حالات السكتات الدماغية والتي أثرت على القدرة الحركية للشخص.

   حالات الشلل الدماغي عند الأطفال.

 حالات تشوهات العمود الفقري

     إصابات الملاعب.

     بعض الأمراض الجينية كمتلازمة داون.

      التهاب المفاصل الروماتويدي.

تأخر النمو الحركي للطفل.

كلها حالات يتم استخدام العلاج  بالجهاز  العنكبوتي في العلاج الطبيعي لإعادة تأهيل القدرات الحركية للطفل بشكل مكثف.

إذ يتطلب الطفل المصاب بالشلل الدماغي مجهودًا أكبر لتحقيق النتائج المرغوبة.

يعمل الجهاز العنكبوتي على تمكين أطفال الشلل الدماغي على الحركة دون الخوف من السقوط بتقليل قوة الجاذبية إلى الدرجة المطلوبة، ونظام الأربطة المطاطية والأحزمة الخاصّة الموجودة بالجهاز العنكبوتي تساعد في تقليل وزن جسم طفل الشلل الدماغي ويمكنه من ممارسة التدريبات بكل أمان و سهول قصوى، الأمر الذي يمكننا من تعليمه النمط الطبيعي للحركة بالإضافة إلى تقوية العضلات الخاصة بالنمط الحركى (كالوقوف بمفرده، الوقوف على الركبتين، المشي).

ماذا يقدم الجهاز العنكبوتي للطفل المريض بالشلل الدماغي اثناء العلاج الطبيعي؟

✅ يساعد الجهاز العنكبوتي في علاج الطفل المريض بالتحميل الجزئي للوزن بنسب تتراوح من 20% إلى 30% وأحياناً تصل إلى 40% .
✅ يساعد الجهاز العنكبوتي في تأهيل الأطفال بعد العمليات الجراحية وخاصة بعد عمليات أطالة الأوتار.
✅ يساعد الجهاز العنكبوتي على رسم ذاكرة حركية بالجهاز العصبي المركزي وذلك عن طريق تنبيه الجهاز الدهليز (vestibular system ) (inverse myotatic) على تعليم الطفل الوظائف الحركية عن طريق (Motor Learning).
✅ تحقق للطفل الاعتماد على الذات و التحكم الجيد في الحركة و من ثم تقوية الأجزاء الضعيفة و تعلم نمط الحركة السليم وأداء مختلف المهارات في جميع الأوضاع المختلفة.
✅ تنشيط الإحساس العميق عند الأطفال.
✅ تعلم الطفل غير القادر على الإبصار المشي و التوازن فى الفراغ.
✅ يقلل قوة الجاذبية المطلوبة و بالتالي يقلل وزن الطفل.
✅ يعتبر متعة لكل الأطفال اثناء العلاج الطبيعي.

إذن ما الذي يجعل العلاج العنكبوتي فعالًا للأطفال المصابين بالشلل الدماغي؟

المرونة العصبية هي قدرة الدماغ على التكيف وإعادة توصيل نفسه. عندما تكرر حركة باستمرار ، يستشعر الدماغ طلبًا لهذه الوظيفة. نتيجة لذلك ، ستعيد ربط نفسها وتقوي المسارات العصبية المستهدفة بحيث تصبح أسهل وأكثر طبيعية في كل مرة تقوم فيها بالحركة. تتمتع أدمغة الأطفال بمستويات أعلى من اللدونة مقارنة بأدمغة البالغين ، مما يسهل عليهم تعلم حركات جديدة لتحل محل إعاقاتهم الحركية. كلما كان الطفل أصغر سنًا ، قل احتمال تطويره لعادات حركية غير لائقة قوية يصعب كسرها. يعزز التدخل المبكر قدرة أكبر على التعلم الحركي الجديد. يُعد العلاج عنكبوتًا مثاليًا للأطفال المصابين بالشلل الدماغي لأنه جديد وممتع وصعب. عندما تقوم بنشاط ما لأول مرة ، يتم تنشيط مجموعة جديدة كاملة من المسارات العصبية. عندما يكون النشاط ممتعًا وصعبًا ، فإنك تميل إلى أن تكون قادرًا على تكراره لمدة أطول دون أن تفقد الاهتمام. يشمل علاج العنكبوت أيضًا الجسم بأكمله ، مما يجعله طريقة علاج أكثر شمولية وجاذبية. لذلك ، يشجع علاج العنكبوت طفلك على إجراء الكثير من التكرارات ، وهو أمر ضروري لتدريب الدماغ على التكيف.

يُعد العلاج العنكبوتي للشلل الدماغي شكلًا آمنًا من أشكال إعادة التأهيل التي تسمح لطفلك بالتدرب على التنقل بحرية دون خوف من السقوط. يساعد في تصحيح اختلالات الوضع والعضلات من خلال تحسين قوة العضلات والمرونة والتوازن. في النهاية ، يعزز الحركة من خلال الحفاظ على مشاركة طفلك.

 نأمل أن تساعدك هذه المقالة في فهم ماهية العلاج العنكبوتي بشكل أفضل وكيف يمكن أن تساعد في تحسين الوظيفة الحركية لدى الأطفال المصابين بالشلل الدماغي.

#ملتقى_طواقم_التربية_الخاصة

المصدر:
https://www.flintrehab.com/spider-therapy-for-cerebral-palsy/

متلازمة ارلن

 هل عانيت في صغرك من مشاكل في الرؤية، إذا كنتم آباء إو أمهات، هل لاحظتم على أطفالكم علامات تدل على التراجع الدراسي، هل شعرتم بأنه لا يوجد أى حل على تقدم أبنائكم في المستوى الدراسي، لا تيأسوا فربما يكون السبب هو إصابة أطفالكم ب #متلازمة_ارلن او كما تسمى #متلازمة_الحساسية_الظلامية، وسوف نشرحها باختصار ونعرف ماهيتها وأسبابها وأعراضها  Scotopic sensitivity syndrome)‏

#Syndrome_Irlene.

قد يعانى طفلك من هذه الحالة وتقوم بالذهاب به إلى الطبيب ومع ذلك لا يجد الطبيب أي شيء، حيث لا يمكن ملاحظتها بالعين المجردة ولا بالاجهزة المتقدمة، بل عن طريق بعض الاختبارات الخاصة التي يقوم بها الطبيب، ومعنى ذلك أن الطفل يوجد لديه مشاكل في النظر، و متلازمة الحساسية الظلامية او متلازمة ارلن تم تسميتها بهذا الاسم نظرا لأن الذي اكتشفته هي هيلين ارلين الأخصائية النفسية وهي أمريكية النشاة وقامت باكتشاف هذه المتلازمة منذ حوالى  40 عاما بالصدفة عندما قامت باستخدام الوان شفافة ملونة من اجل مساعدة الأطفال والأشخاص الذي لديهم عسر القراءة.

متلازمة إرلن هى عدم قدرة الدماغ على معالجة المعلومات المرئية بشكل صحيح مما يؤثر على قدرة الاشخاص وخاصة الاطفال بتفسير الامور الادراكية مثل القراءة والكتابة .
فى بعض الاحيان يتم الخلط ما بين متلازمة إرلن و#عسر_القراءة.

تسبب متلازمة إرلن  الحساسية الظلامية عند الاطفال والشباب .

ومن الصعوبات الأكثر شيوعا :
-تؤثر على نمو خلايا المخ وتسبب فقدان الثقة بالنفس
-حساسية الضوء خاصة تجاه اشعة الشمس وضوء النيون 
-تشابه الأحرف ورؤية السطور بشكل زجزاجى.
- القراءة فى الضوء الخافت .
- مهارات الفهم الضعيفه.
-نوبات الصداع.
- انعدام الانتباه والتركيز.
- إجهاد وتعب العين.

_ضعف الادراك العميق

هنا امثلة عما يشاهدوه اطفال متلازمة ارلين

والعلاج يكمن فى العدسات الملونة.

رشا أنور، مشخصة إرلن معتمدة، إن متلازمة إرلن تحدث بسبب خلل فى الجينات والاستعداد الوراثى فى بعض الأسر، ولذلك فهى غالباً ما توجد عند أكثر من شخص فى نفس العائلة حتى وإن اختلفت الأعراض من بين كل منهم، كما يمكن أن تكتسب متلازمة إرلن عند بعض الأشخاص بسبب الإصابات فى الرأس مثل الارتجاج فى المخ، وكذلك بعض الأمراض أو العمليات الجراحية، مشيرة إلى أن المتلازمة تؤثر سلبا على مستوى الأطفال فى الدراسة، وربما تتسبب فى التسرب من التعليم، وتؤثر على شخصيتهم وتٌشعرهم بأنهم أقل قدرة وذكاء من أقرانهم رغم أنهم ربما كانوا على العكس تمامًا، وهم لا حيلة لهم فى التعبير عن معاناتهم لذا يطلق عليهم "المعانون فى صمت"، مشيرة إلى أن هناك مسببات بيئية لظهور أعراض متلازمة إرلن، مثل الضوء الساطع والفلورسنت، ووهج الشمس والألوان الساطعة، والتباين الشديد بين الألوان المختلفة وأشدها التباين بين الأبيض والأسود.

تضيف رشا أنور مديرة مركز "إرلن مصر"، الوحيد فى مصر لعلاج متلازمة إرلن والمعتمد من معهد إرلن بأمريكا، أنها تعرفت على المتلازمة بالصدفة، حيث اكتشفت احتمال معاناة ابنها من المتلازمة واضطرت للسفر إلى الأردن لمساعدته، وعندما شاهدت الفرق الإيجابى الذى أحدثته الشفافات والعدسات الملونة قررت تغيير مسار عملها فى مجال التمويل والسعى لأن تكون مٌشخصة معتمدة لمتلازمة إرلن، أملا فى مساعدة الأطفال والكبار الذين يعانون من متلازمة إرلن فى مصر، فسافرت للتدريب فى كل من الأردن وأمريكا.

وتابعت رشا أنور: "فى البداية أنشأت صفحة على "فيس بوك" قبل افتتاح المركز وكتبت عن المتلازمة وأعراضها، والمشاركة فى ندوات ومؤتمرات علمية فى الطب والتعليم والاحتياجات الخاصة فى العديد من الجهات منها الجامعة الأمريكية، مشيرة إلى تزايد تواصل أولياء الأمور معها عبر صفحة "الفيس بوك"، والذين كان من بينهم شخص بسيط أكد أنه يظن أن هذه الأعراض لدى طفله، فطلبت منه فحص عيون، واختبار ذاتى، وبالفعل كان لدى الطفل متلازمة إرلن وتوصلنا للون الشفاف المناسب له، لكن كان يواجه مشاكل عديدة داخل مدرسته، حيث كان زملاؤه يعبثون بالشفاف فلم يتمكن من استعماله فى المدرسة، وهنا يجب التأكيد على ضرورة عمل توعية بالمتلازمة داخل المدارس وفى النوادى والمجتمع بصفة عامة.

المصادر  :
https://www.dostor.org/3141035
https://www.irlenegypt.com/untitled-cap8
#متلازمة_إرلن
#تربية_الأطفال
#الاسرة 

متلازمة موات ويلسونMowat–Wilson syndrome

 #متلازمة_موات_ويلسون Mowat–Wilson syndrome

كعادتنا كل أحد نطرح متلازمة نادرة في مدونة ملتقى طواقم التربية الخاصة.

متلازمة اليوم هي متلازمة موات ولسون:

هي اضطراب وراثي نادر تم تحديده من قبل الدكتور ديفيد آر موات والدكتور ميريديث ج.ويلسون في عام 1998
متلازمة موات ويلسون هي حالة وراثية تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. تشمل العلامات الرئيسية لهذا الاضطراب في كثير من الأحيان سمات الوجه المميزة ، والإعاقة الذهنية ، وتأخر النمو ، واضطراب معوي يسمى مرض هيرشسبرونغ ، وعيوب خلقية أخرى.

الأطفال المصابون بمتلازمة موات ويلسون لديهم وجه مربع الشكل بعيون عميقة ومتباعدة على نطاق واسع. لديهم أيضًا جسر أنف عريض مع طرف أنف مستدير ؛ ذقن بارزة ومدببة حواجب كبيرة متوهجة وشحمة الأذن مرفوعة مع وجود غمازة في المنتصف.

تصبح ملامح الوجه هذه أكثر تميزًا مع تقدم العمر ، ويمتلك البالغون المصابون بمتلازمة موات ويلسون وجهًا ممدودًا مع حواجب كثيفة وذقن وفك واضحين. يميل الأشخاص المتأثرون إلى التعبير عن الابتسام ، وفتح الفم ، وعادة ما يكون لديهم شخصيات ودية وسعيدة.

غالبًا ما ترتبط متلازمة موات ويلسون برأس صغير بشكل غير عادي (صغر الرأس) ، وتشوهات هيكلية في الدماغ ، وإعاقة ذهنية تتراوح من المتوسطة إلى الشديدة. الكلام غائب أو يعاني من ضعف شديد ، وقد يتعلم الأشخاص المصابون التحدث ببضع كلمات فقط.

يمكن للعديد من الأشخاص المصابين بهذه الحالة فهم كلام الآخرين ، ويستخدم البعض لغة الإشارة للتواصل. إذا تطور الكلام ، فإنه يتأخر حتى منتصف الطفولة أو بعد ذلك. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة موات ويلسون أيضًا من تأخير تطور المهارات الحركية مثل الجلوس والوقوف والمشي. أكثر من نصف المصابين بمتلازمة موات ويلسون يولدون مصابين باضطراب معوي يسمى مرض هيرشسبرونج الذي يسبب إمساكًا شديدًا وانسدادًا معويًا وتضخمًا في القولون. يحدث الإمساك المزمن أيضًا بشكل متكرر عند الأشخاص المصابين بمتلازمة موات ويلسون والذين لم يتم تشخيص إصابتهم بمرض هيرشسبرونج.

تشمل السمات الأخرى لمتلازمة موات ويلسون قصر القامة والنوبات وعيوب القلب وتشوهات المسالك البولية والأعضاء التناسلية. أقل شيوعًا ، تؤثر هذه الحالة أيضًا على العينين والأسنان واليدين ولون الجلد (تصبغ). على الرغم من ارتباط العديد من المشكلات الطبية المختلفة بمتلازمة موات ويلسون ، فليس كل فرد مصاب بهذه الحالة لديه كل هذه الميزات.

انتشار متلازمة موات ويلسون غير معروف. تم الإبلاغ عن أكثر من 200 شخص يعانون من هذه الحالة في السجلات الطبية.

اسباب متلازمة موات ويلسون:

تسبب الطفرات في جين ZEB2 متلازمة موات ويلسون. يوفر جين ZEB2 تعليمات لصنع بروتين يلعب دورًا مهمًا في تكوين العديد من الأعضاء والأنسجة قبل الولادة. هذا البروتين هو عامل نسخ ، مما يعني أنه يربط (يربط) بمناطق معينة من الحمض النووي ويساعد في التحكم في نشاط جينات معينة. يعتقد الباحثون أن بروتين ZEB2 يشارك في تطوير الأنسجة التي تؤدي إلى ظهور الجهاز العصبي والجهاز الهضمي وملامح الوجه والقلب والأعضاء الأخرى. تنتج متلازمة موات ويلسون دائمًا تقريبًا عن فقدان نسخة عاملة واحدة من جين ZEB2 في كل خلية. في بعض الحالات ، يتم حذف الجين بأكمله. في حالات أخرى ، تؤدي الطفرات داخل الجين إلى إنتاج نسخة قصيرة بشكل غير طبيعي وغير وظيفية من بروتين ZEB2. يؤدي نقص هذا البروتين إلى تعطيل النمو الطبيعي للعديد من الأعضاء والأنسجة ، مما يتسبب في ظهور علامات وأعراض متنوعة لمتلازمة موات ويلسون.

المصدر:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/mowat-wilson-syndrome/

مضاد للاكتئاب فلوكستين يزيد الخلايا مع MeCP2 في اختبار تجارب الفئران"

 

Antidepressant Fluoxetine Increases Cells With MeCP2 in Mouse Model
by Vanda Pinto | August 25, 2021

"مضاد للاكتئاب فلوكستين يزيد الخلايا مع MeCP2 في اختبار تجارب الفئران"

مقال مترجم من موقع أخبار #متلازمة_ريت 
#ملتقى_طواقم_التربية_الخاصة

أفادت دراسة أن العلاج باستخدام فلوكستين ، وهو نوع من مضادات الاكتئاب يباع تحت الاسم التجاري Prozac ، زاد من عدد الخلايا المنتجة للبروتين MeCP2 - المعيب في معظم حالات متلازمة ريت - في العديد من مناطق الدماغ من نموذج الفئران  للمرض. تم منع هذه الآثار عن طريق قمع إنتاج السيروتونين ، وهو ناقل كيميائي بين الخلايا العصبية. تشير النتائج إلى أن زيادة إنتاج السيروتونين قد تكون كافية لزيادة مستويات MeCP2 في الدماغ وإنقاذ ضعف الحركة.

نُشرت الدراسة ، "فلوكستين يزيد من الخلايا الإيجابية المناعية MeCP2 في الدماغ في نموذج فأر متغاير الزيجوت Mecp2 من متلازمة ريت من خلال السيروتونين الداخلي" ، في مجلة Scientific Reports.

الطفرات في جين MECP2 هي السبب الرئيسي لمتلازمة ريت. يقوم هذا الجين بترميز MeCP2 ، وهو بروتين متوفر بكثرة في خلايا الدماغ الناضجة وينظم (نشاط) الجينات الأخرى. يؤدي كل من فرط ونقص إنتاج MeCP2 إلى مشاكل عصبية شديدة. حاولت العديد من الأساليب العلاجية الحديثة تقديم نسخة عمل من جين MECP2. على الرغم من أن البعض قد حقق نتائج واعدة في الدراسات التي أجريت على الحيوانات ، إلا أن جدوى هذه العلاجات وفعاليتها وسلامتها لم تظهر بعد في مرضى متلازمة ريت. كان الباحثون وراء الدراسة الحالية ، من ميلانو بإيطاليا ، قد أفادوا سابقًا أن فلوكستين ، وهو أحد مضادات الاكتئاب من مثبطات امتصاص السيروتونين (SSRI) ، زاد من نشاط جين Mecp2 في منطقتين من دماغ الفئران - المخطط والقشرة الأمامية ، وكلاهما متورط في السيطرة على الحركة. كما وجد أن مضادات الاكتئاب تعزز مستويات MeCP2 في دماغ نموذج فأر مصاب بمتلازمة داون. بالإضافة إلى ذلك ، أنقذ فلوكستين نقص التنسيق الحركي في إناث الفئران المصممة لمحاكاة متلازمة ريت.

الآن ، استخدم الباحثون نفس نموذج الفئران الخاص بـ Rett لفهم ما إذا كانت التأثيرات الحركية للفلوكستين مشتقة من قدرته على تعزيز السيروتونين ، أو قدرته على تعزيز التعبير عن MeCP2 ، أو كليهما. لاحظ الفريق لأول مرة أن الفئران التي لديها طفرات في Mecp2 - نسخة الفئران من MECP2 - لديها عدد أقل بكثير من الخلايا التي تعبر عن MeCP2 في الدماغ مقارنة بالفئران السليمة ، المستخدمة كعناصر تحكم. أظهرت جميع مناطق الدماغ التي تم فحصها هذا الاختلاف ، بما في ذلك المناطق الفرعية من المخطط ، والقشرة الحركية ، وقشرة الفص الجبهي أو PFC. يلعب PFC دورًا رئيسيًا في الإدراك والسلوك الموجه نحو الهدف.

أدى العلاج بـ 10 ملغم / كغم من فلوكستين ، يعطى مرة واحدة يوميًا لمدة 14 يومًا ، إلى زيادة عدد الخلايا التي تعبر عن MeCP2 إلى 70 ٪ من تلك الموجودة في الفئران الضابطة في PFC ، و 64 ٪ إلى 72 ٪ في مناطق مختلفة من القشرة الحركية ، و 59٪ إلى 62٪ في مناطق المخطط. ومع ذلك ، لم يكن لفلوكستين أي تأثير في منطقة CA3 من قرن آمون ، المتورط في الذاكرة. باستخدام التحليلات الإحصائية ، بحث الباحثون عن ارتباط بين أداء الروتارود ، واختبار التنسيق الحركي في القوارض ، وعدد الخلايا التي تعبر عن MeCP2 في مناطق الدماغ المختلفة. أظهرت النتائج وجود علاقة كبيرة فقط في PFC.


وفقًا للفريق ، يشير هذا إلى أن "زيادة MeCP2 في PFC قد تكمن وراء قدرة [فلوكستين] على تحسين أداء rotarod." لتحديد دور السيروتونين في تأثيرات فلوكستين ، أعطيت الفئران 100 ملغم / كغم من pCPA عن طريق الفم مع أو بدون فلوكستين ، لمدة ثلاثة أيام. والجدير بالذكر أن pCPA هو مثبط لإنتاج السيروتونين. عكس نقص السيروتونين تأثير فلوكستين في زيادة عدد الخلايا التي تعبر عن MeCP2. "تشير هذه النتائج إلى أن تعزيز انتقال [السيروتونين] كافٍ لتعزيز التعبير عن MeCP2 في عدة مناطق دماغية [فئران ريت]. يمكن أن يؤدي ارتفاع MeCP2 الناجم عن فلوكستين إلى إنقاذ التنسيق الحركي وأوجه القصور الأخرى في [متلازمة ريت]. " كتب العلماء. لاحظ الباحثون أن دراسة سريرية بدأت في عام 2008 لاختبار تأثيرات فلوكستين في الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت انتهت قبل الأوان ، ولم يتم الإبلاغ عن أي تقييمات سريرية أخرى لمثبطات استرداد السيروتونين الانتقائية في متلازمة ريت. على هذا النحو ، هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات للتحقق من فعالية مثبطات استرداد السيروتونين الانتقائية في مرضى ريت ، كما قال الفريق


    المصدر
https://rettsyndromenews.com/2021/08/25/antidepressant-fluoxetine-increases-cells-expressing-mecp2-mouse-model-rett/?cn-reloaded=1




#antidepressant, #brain, #brain_regions, #fluoxetine, #MECP2, #mice, #motor_impairments, #Prozac, #serotonin
#مضادات_الاكتئاب ، #الدماغ ، #مناطق_المخ ، #فلوكستين  ، #الفئران ، #إعاقة_حركية ، #بروزاك ، #السيروتونين

   | 

علامات وأعراض الاضطرابات السلوكية عند الأطفال

 

Signs and Symptoms of the Most Common Behavior Disorders in Children

By 

Amy Morin, LCSW 

 Medically reviewed by 

Carly Snyder, MD 

Updated on April 28, 2021

ترجمة لمقال "علامات وأعراض الاضطرابات السلوكية عند الأطفال "  

موقع very well family

April 28, 2021

للكاتبة ايمي مورن 

من الطبيعي أن يمر الأطفال بمراحل التحدي أثناء نموهم. جزء من اكتساب الإتقان وتأكيد استقلالهم ينطوي على تحدي القواعد والحدود.
من ناحية أخرى ، تعد اضطرابات السلوك أكثر من مجرد نوبات غضب عرضية أو سلوك متحدي. يعاني الطفل المصاب باضطراب سلوكي يمكن تشخيصه من مشاكل سلوكية شديدة بما يكفي للتدخل في الأداء المدرسي أو العلاقات مع الأصدقاء والعائلة. يمكن أن تتفاقم اضطرابات السلوك بمرور الوقت دون علاج ، لذلك من المهم أن يتم تقييم الطفل من قبل أخصائي صحة عقلية مؤهل إذا كنت تشك في وجود اضطراب سلوكي.

ما هو اضطراب السلوك؟
عندما تستمر السلوكيات التخريبية للطفل لمدة ستة أشهر أو أكثر وتؤثر على المدرسة والمنزل والحياة الاجتماعية ، فقد ترغب في البحث عن تشخيص. تشمل العلامات التي قد تدل على اضطراب سلوكي ما يلي:

قلة الإنتباه
فرط النشاط
الاندفاع
التحدي
تعاطي المخدرات
الانحراف

يتضمن التشخيص تقييمًا لتقييم الأعراض والتاريخ الطبي لطفلك وخلفيته. وسيجمع الطبيب معلومات منك ومن طفلك. قد يطلبون أيضًا التحدث إلى معلمي طفلك ومقدمي الرعاية الآخرين للحصول على الصورة الأكثر شمولاً لكيفية تصرف طفلك في مجموعة متنوعة من الإعدادات.

يمكن فقط لمهني مؤهل - مثل الطبيب النفسي ، أو الأخصائي النفسي ، أو الأخصائي الاجتماعي ، أو الممرض الممارس ، أو طبيب الأطفال - تشخيص اضطراب السلوك. قصور الانتباه وفرط الحركة يُعد اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) أحد أكثر الاضطرابات السلوكية شيوعًا. على الرغم من أنه غالبًا ما يُنظر إلى اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه باعتباره اضطرابًا في مرحلة الطفولة ، إلا أنه ليس شيئًا يتفوق عليه الشخص في النمو. اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط هو اضطراب في النمو العصبي يصيب 11٪ من الأطفال في سن المدرسة. بالنسبة لـ 75٪ من الأشخاص المصابين باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ، تستمر الأعراض حتى مرحلة البلوغ. 5 يمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة.

أنواع اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه في الغالب مفرط النشاط -
اندفاعي في الغالب غافل الجمع بين فرط النشاط والاندفاع وعدم الانتباه أعراض تختلف أعراض اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط اعتمادًا على ما إذا كان اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط لدى طفلك خفيفًا أم شديدًا ونوع اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط الذي يعاني منه طفلك. يمكن أن تظهر الأعراض بشكل مختلف في مختلف الأعمار.

قد يواجه الطفل الصغير ، على سبيل المثال ، مشكلة في اتباع التوجيهات والتلمل ، بينما قد يواجه المراهق صعوبة أكبر في تحديد الأولويات والانحراف عن مساره.

أعراض اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط:
يرتكب أخطاء
إهمال صعوبة في التركيز صعوبة اتباع التعليمات الفوضى
يتجنب المهام التي تتطلب مجهودًا ذهنيًا كثيرا ما يفقد الأشياء يصرف بسهولة النسيان

أعراض اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه الاندفاعي / فرط النشاط:
التحدث باستمرار
عدم القدرة على الجلوس
صعوبة في المشاركة في الأنشطة الهادئة
نفاد الصبر
طمس الإجابات أو قول تعليقات غير لائقة
القيام بالأشياء دون التفكير في العواقب

التشخيص والعلاج 

يعد تشخيص اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أمرًا بالغ الأهمية.
بدون الدعم والعلاج المناسبين ، يمكن للأطفال أن يكافحوا أكاديميًا واجتماعيًا وعاطفيًا. لتشخيص اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ، سيقوم الطبيب بإجراء تقييم شامل ، بما في ذلك التاريخ الطبي الشامل وتاريخ سلوك طفلك. وجهات النظر من الآباء والمعلمين وطفلك ضرورية. يمكن للطبيب أن يقدم تشخيصًا للأطفال الذين تقل أعمارهم عن 4.7 خلال التقييم ، سيبحثون عما إذا كانت أعراض طفلك هي في الأساس غفلة ، أو اندفاعية ، أو مفرطة النشاط ، أو مزيجًا. هذه المعلومات ستوجه خطة العلاج

غالبًا ما يكون علاج اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه متعدد الأوجه وقد يشمل مزيجًا من الأدوية والعلاج السلوكي وتدريب الوالدين والتعديلات والدعم الأكاديمي (504 خطة ، برامج تعليمية فردية ، دروس خصوصية ، إلخ.) .
اضطراب العناد الشارد يتميز اضطراب التحدي المعارض (ODD) بالتحدي المستمر والعصيان تجاه شخصيات السلطة. السلوك المعارض هو مرحلة تطورية طبيعية في سنوات الطفولة والمراهقة.
ولكن عندما يصبح هذا السلوك عدائيًا ومتكررًا ومتطرفًا عند مقارنته بالآخرين من نفس العمر ، فقد يشير ذلك إلى اضطراب العناد الشارد. أعراض غالبًا ما تظهر أعراض اضطراب التحدي المعارض بشكل عميق في المنزل والمدرسة. يعاني ما بين 1٪ و 16٪ من الأطفال والمراهقين في سن المدرسة من اضطراب ODD.

تشمل أعراض اضطراب العناد الشارد:
  نوبات الغضب المتكررة
كثرة الجدال مع الكبار
تعمد إزعاج الآخرين في كثير من الأحيان الاستجواب ورفض اتباع القواعد لوم الآخرين على الأخطاء
الغضب بسهولة
التصرف بطريقة انتقامية

التشخيص والعلاج 

غالبًا ما يتعايش اضطراب العناد الشارد مع اضطرابات سلوكية أخرى. بدون تدخل ، قد يتطور اضطراب العناد الشارد إلى اضطراب السلوك ، لذا فإن التشخيص والعلاج المبكر مهمان. لتشخيص اضطراب العناد الشارد ، سيكمل الطبيب تقييمًا شاملاً ، سيبحث خلاله أيضًا عن اضطرابات التعايش. يلعب الآباء ومقدمو الرعاية دورًا رئيسيًا في العلاج. تعلم كيفية تربية طفل مصاب باضطراب العناد الشارد يتطلب تدريبًا. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون العلاج الأسري والفرد من مكونات العلاج. يمكن أيضًا استخدام الأدوية للسيطرة على الأعراض.

اضطراب السلوك
يتضمن اضطراب السلوك نمطًا متكررًا من انتهاك حقوق الآخرين أو الانتهاك المستمر للقواعد الاجتماعية المناسبة للعمر. غالبًا ما يُنظر إلى الأطفال الذين يعانون من اضطراب السلوك على أنهم "سيئون" أو منحرفون ، لكنهم في الواقع يعيشون مع مرض عقلي. قد تعرض بعض الأشياء الطفل لخطر متزايد للإصابة باضطراب السلوك. إن إساءة معاملة الأطفال أو إهمالهم ، والفشل المدرسي ، وتجارب الحياة المؤلمة كلها عوامل قد تسهم في اضطراب السلوك أعراض يظهر اضطراب السلوك على أنه تجاهل للقواعد والتصرف بطرق غير مقبولة اجتماعيًا. غالبًا ما يظهر الأطفال المصابون باضطراب السلوك نقصًا في التعاطف واحترام الآخرين. تشمل علامات اضطراب السلوك ما يلي:
العدوان الجسدي تجاه الناس أو الحيوانات تدمير الممتلكات والتخريب الغش والكذب سرقة الانتهاكات الجسيمة للقواعد (مثل الهروب ، الهروب من المدرسة ، كسر حظر التجول)

كثيرا ما يتم فصل الأطفال الذين يعانون من اضطراب السلوك من المدرسة. قد يحتاجون إلى تدخل الشرطة وأحيانًا يسيئون استخدام المخدرات أو الكحول.

التشخيص والعلاج
قد يحتاج المراهقون المصابون باضطراب السلوك إلى تدخلات مكثفة ، مثل الدعم في المنزل أو حتى التنسيب في السكن. لا يثق الطفل المصاب باضطراب السلوك في البالغين ، مما يعقد العلاج. العلاج السلوكي والعلاج النفسي والدعم الأكاديمي والأدوية كلها أدوات تستخدم لعلاج اضطراب السلوك. ينتج عن التدخل والعلاج المبكر أفضل النتائج.

المصدر

https://www.verywellfamily.com/symptoms-of-common-behavior-disorders-in-children-1094939

متلازمة_فيلان_مكديرميد Phelan-McDermid Syndrome

#متلازمة_فيلان_مكديرميد 

Phelan-McDermid Syndrome

 وتسمى أيضًا متلازمة حذف 22q13 ، هي اضطراب وراثي ناتج عن حذف جزء من الكروموسوم 22 أو خلل في جين يسمى SHANK3. يمكن أن يسبب الاضطراب مجموعة واسعة من الأعراض تتفاوت في شدتها. يمكن أن تشمل هذه الأعراض تأخر النمو العالمي / الإعاقة الذهنية ، والعجز في المهارات الحركية ، وتأخر الكلام أو غيابه ، واضطراب طيف التوحد وخصائص التشوه الطفيفة.

ما هي أعراض متلازمة فيلان مكديرميد؟ 

تختلف أعراض متلازمة فيلان ماكديرميد من شخص لآخر. لن تظهر جميع الأعراض على جميع الأطفال. قد تشمل الأعراض الشائعة ما يلي: 

المشاكل العصبية والنمائية العصبية ، بما في ذلك: تأخيرات في النمو والكلام اضطراب طيف التوحد الإعاقة الذهنية المشاكل السلوكية النوبات مشكلة في النوم توتر عضلي منخفض مشاكل القلب وتشمل: عيوب القلب البنيوية مشاكل الجهاز الهضمي ، بما في ذلك: إمساك الارتجاع المعدي التغذية السيئة مشاكل الكلى وتشمل: الجزر المثاني الحالبي تضخم الكليه الخراجات الكلوية نقص تنسج كلوي أو عدم تكوين القابلية للإصابة بالعدوى ، بما في ذلك: التهابات الأذن المتكررة التهابات الجهاز التنفسي العلوي.

ما هي أسباب متلازمة فيلان مكديرميد؟

 تنتج متلازمة فيلان مكديرميد من حذف قطعة من الحمض النووي في الكروموسوم 22 ، بالقرب من نهاية ذراع الكروموسوم الطويل ("q") ، أو تغيير في جين واحد على الكروموسوم 22 يُعرف باسم SHANK3. يحاول الباحثون معرفة ما إذا كان المرضى الذين يعانون من تغيرات SHANK3 بمفردهم مقابل أولئك الذين يعانون من حذف الكروموسوم 22 لديهم أي اختلافات في الأعراض. ما هو معروف هو أن بروتين SHANK3 يشارك في عمل المشابك ، الروابط بين خلايا الدماغ. عندما يكون SHANK3 معيبًا أو غائبًا ، يكون هناك خلل في الاتصال من خلية إلى أخرى داخل الدماغ. ومع ذلك ، فقد وجدت الأبحاث الحديثة أيضًا أن حذف الكروموسوم 22 لا ينطوي دائمًا على فقدان SHANK3.

كيف يتم تشخيص متلازمة فيلان مكديرميد؟

 قد يخضع طفلك للعديد من الاختبارات قبل أن يتم تشخيصه بمتلازمة فيلان ماكديرميد. نقطة البداية هي التاريخ الدقيق والفحص البدني. قد تشمل الدراسات الإضافية صورة بالرنين المغناطيسي للدماغ (MRI). يعد الاختبار الجيني جزءًا مهمًا من التقييم. قد يحتاج طفلك إلى سحب دم لإجراء اختبار يسمى مصفوفة الكروموسومات الدقيقة ، والتي يمكنها اكتشاف ما إذا كان قد تم حذف قطعة من الكروموسوم 22. يبحث اختبار آخر على وجه التحديد عن التغييرات في جين SHANK3. يجب على الأطفال الذين يعانون من أي أعراض مرتبطة بمتلازمة فيلان مكديرميد أن يفكروا في إجراء مزيد من التقييم السريري والاختبارات الجينية.

ما هي خيارات العلاج لمتلازمة فيلان مكديرميد؟ 

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة فيلان مكديرميد. يتركز العلاج على علاج الأعراض والفحص الدقيق لأي اضطرابات مرتبطة بها. التجارب السريرية جارية للبحث عن علاجات جديدة لهذا الاضطراب.

كيف نهتم بمتلازمة فيلان مكديرميد .

يوفر برنامج الوراثة العصبية التنموية في مستشفى بوسطن للأطفال تشخيصًا وعلاجًا لأعراض الأطفال الذين تم تشخيصهم بمتلازمة فيلان مكديرميد 

 يجب ان يتمتع الأطباء  بمعرفة عميقة بمتلازمة فيلان ماكديرميد ويمكنه تقديم رعاية متخصصة للعديد من الأعراض المتعلقة بالحالة ، بما في ذلك التوحد وتأخر النمو واضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط والتحديات السلوكية الأخرى والأرق والصرع والتشوهات العصبية العضلية والقلب مشاكل الجهاز الهضمي ومشاكل الكلى. بالإضافة إلى ذلك ، يحتل مركز العلوم العصبية الانتقالي (TNC) في مستشفى بوسطن للأطفال صدارة الأبحاث في الحالات العصبية والوراثية النادرة. تعد Boston Children جزءًا من دراسة "التاريخ الطبيعي" طويلة المدى التي تتابع الأطفال المصابين بمتلازمة فيلان مكديرميد بمرور الوقت لتتبع أعراضهم ومقارنتها بمعلوماتهم الجينية.

فيديو من جمعية متلازمة فيلان مكديرميد

المصادر:

https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/p/phelan-mcdermid-syndrome

https://pmsf.org

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10299/22q112-deletion-syndrome

متلازمة جولدنهار .Golderhar syndrom

 

متلازمة جولدنهار

GOLDENHAR SYNDROM

استكمالا لسلسلة #المتلازمات_النادرة في التربية الخاصة كل يوم أحد ،حديثنا اليوم عن متلازمة جولدنهار .ما هي وما أسبابها ؟وكيف يتم تشخيصها؟ تابعونا في المقال التالي من ملتقى طواقم التربية الخاصة😊

متلازمة جولدنهار لا تحتوي على إحصائيات دقيقة فيما يتعلق بتواترها. ومع ذلك ، فهي متلازمة نادرة. لم  يتم تحديد أي جين متورط في هذه المتلازمة حتى الآن.

 الخصائص المورفولوجية (الصورة السريرية) لمتلازمة غولدنهار هي نفس الصورة السريرية للميكروسوميا القحفية الوجهية (Hemifacial) ، أي أنها تتميز بتطور غير مكتمل للشفتين والأذنين والأنف والحنك الرخو والفك السفلي ، عادة على جانب واحد من الوجه. تختلف شدة التشوه من عدم القدرة على الإدراك (عدم تناسق طفيف في الوجه ، ورم جلدي صغير في منطقة ما قبل الأذن) إلى درجة شديدة ، مع نقص تنسج حاد في الفك السفلي والعظم الوجني بالإضافة إلى اضطراب في نمو الأذن.

بالإضافة إلى اضطرابات النمو التي ذكرناها أعلاه ، تتميز متلازمة جولدنهار بوجود ما يلي: 

شوائب الجلد Epibulbar ، أي الأورام الحميدة (الخراجات الجلدية) في العين. هذه الأورام التي لا تسبب أي مشكلة في العادة ، لا يمكن إزالتها. تشوهات تشريحية في الفقرات. عادة ما يتم اكتشافها في فقرات عنق الرحم ، ولكنها قد تمتد إلى أي جزء من العمود الفقري. تشوهات في نمو القلب والأوعية الدموية والجهاز البولي التناسلي والجهاز الهضمي (بمعدلات منخفضة).

المشاكل الوظيفية لمتلازمة غولدنهار هي نفسها مع تلك الميكروسوميا القحفية الوجهية ، والتي قد تحدث فقط في الأشكال الشديدة من المتلازمة. ضيق التنفس (ضيق التنفس) صعوبة التغذية خلل تنسج الأذن ، عندما تكون الأذن الأخرى طبيعية فلا توجد مشكلة فيما يتعلق بالسمع. ممكن ان يسمع بأذن واحدة ، لا ترتبط متلازمة جولدنهار بالتخلف العقلي.

التشخيص:
يتم تشخيص متلازمة غولدنهار فقط من خلال الفحص البدني. يتم تقييم التفاصيل التشريحية بواسطة التصوير المقطعي المحوسب ثلاثي الأبعاد والتصوير بالرنين المغناطيسي والتي لا ينبغي إجراؤها في مرحلة الطفولة ، ما لم يكن هناك سبب خاص.

تذكر أن الأطفال حديثي الولادة والرضع حساسون للغاية للإشعاع. بالإضافة إلى ذلك ، يجب تقييم الأنظمة الأخرى أيضًا (مثل الهيكل العظمي ، القلب والأوعية الدموية ، الجهاز البولي التناسلي ، الجهاز الهضمي ، إلخ). لكن يجب متابعة المولود من قبل فريق متخصص للأسباب التالية: يجب أن يكون التقييم كاملا لمنع أي مشاكل قد تنشأ و أن تصبح أفضل خطة ممكنة لإعادة التأهيل التدريجي التي ستتبعها.

إعادة التأهيل الجراحي لمتلازمة غولدنهار مطابق للميكروسوميا القحفية الوجهية (نصف الوجه) .
أظهرت التجربة أن العمليات الجراحية التي يتم إجراؤها في وقت مبكر جدًا ، يجب أن تتكرر عادةً في مرحلة لاحقة ، في ظل ظروف أكثر صعوبة بسبب الندوب التي تم إنشاؤها ولأن مواقع المتبرعين بالطُعم قد تم استخدامها بالفعل. لذلك مع نمو الطفل ، هناك حاجة أكبر لمظهر مرضي حتى يتم قبوله من قبل أقرانه وفي المدرسة ، ولكن يتم نقل الإجراءات النهائية لوقت لاحق عندما يتم التقدم في التطور والأسنان.

انتشر هذا الفيديو لمصابة بمتلازمة جولدينهار بفترة انتشار فيروس  الكورونا (covid 19) وتشتكي صعوبة وضع الكمامة لوجود اذن واحدة فقط  وانتشر الفيديو على وسائل التواصل الاجتماعي ولاقى تفاعلا مع الجمهور 

إذا نظرت إلى الصور أدناه ، يمكنك تحديد أوجه القصور في الهيكل العظمي والأنسجة الرخوة قبل الجراحة .  عند هذا الصبي الصغير ، ستلاحظ أن أذنه الجديدة منخفضة قليلاً. هذا لأن بقايا أذنه الصغيرة (التي تستخدم في صنع شحمة الأذن) كانت تقع في أسفل خده ووضع الدكتور غريفيث(جراح تجميل وترميم معتمد من البورد البريطاني )  الإطار في أفضل وضع ممكن نظرًا لنقص الأنسجة الرخوة والعظام. ستلاحظ أيضًا أن أذنه الجديدة أكبر قليلاً. استخدم الدكتور Griffiths إطار Medpor لهذا الصبي الذي يجب أن يكون أكبر قليلاً من أذنه الطبيعية التي ستنمو بكمية صغيرة خلال السنوات القليلة القادمة.

وهو يقول بأن فهم الحالة التي يعاني منها طفلك هي المرحلة الاولى من العلاج .

المصادر:
https://www.goldenhar.org.uk/what-is-goldenhar/

https://www.earreconstructionspecialist.com/associated-conditions/hemifacial-microsmia

متلازمة سيكيلseckel syndrom

مثل ما عودناكم كل يوم أحد نتطرق لنوع من أنواع المتلازمات النادرة في مجموعة ملتقى طواقم التربية الخاصة.اليوم سنتطرق لمتلازمة سيكيل ،ماهي ومتى تحدث وما هي أعراضها وما السمات المتشابهة لكل المصابين بهذه المتلازمة .ابقوا معنا وتعرفوا عليها في #مدونة_ملتقى_طواقم_التربية_الخاصة😊😊😊

ما هي #متلازمة_سيكل seckel syndrome ولماذا تحدث؟

 هي حالة وراثية سببها خلل في المورثات أو الجينات  وتكثر الحالة عند زواج الأقارب  واحتمال ولادة طفل مصاب عند زواج أب او أم أقارب حاملين للمورثات هو 1على 4 في كل حمل وتقل هذه النسبة في  حال عدم وجود قرابة بين الوالدين وهناك تغاير كبير في توريث متلازمة سيكل .

أعراض متلازمة سيكيل:

تشمل متلازمة Seckel   تأخر النمو داخل الرحم وقصر القامة الشديد نسبيًا وصغر الرأس الشديد والتخلف العقلي. تم تحديد عدد من المتلازمات الشبيهة بـ Seckel ، وعلى الأخص أنواع التقزم البدائي الصغر العظمي من الأول إلى الثالث ، وخلل التنسج العظمي الصغير ، يمكن تمييزها عن متلازمة سيكل على أسس إكلينيكية وأشعة.

هي متلازمة تتوارث بصفة متنحية و اصل المشكلة فيها خلل جيني نتاجه تغير هيكل الجسد تبدأ أعراضها منذ تواجد الجنين في بطن امه، فيكون نموه متأخرا وحجمه صغيرا بما في ذلك محيط الرأس ويستمر التأخر في النمو.

 الصفات الجسدية للمصاب:

• قصر القامة

• صغر الرأس مع شكل مميز للرأس

• كبر الانف مع شكل حاد

• العينين واسعة

• كبر الاذنين

• صغر الذقن

• حدوث مشاكل في المفاصل كمفصل الفخذ والكوع

كما ان المصاب يعاني من قصور في القدرات العقلية (الفكرية)

وبحسب دراسة أجراها الكاتب تم  رسم خرائط الزيجوت الذاتي في عائلتين قريبتين مصابتين بمتلازمة Seckel اللتين كانتا من نفس القرية في باكستان ولكن لم يكن معروفًا أنهما مرتبطان ببعضهما البعض . وُلد البروبان في العائلة الأولى  ، عند 35 أسبوعًا من الحمل ، ووزنه 1.1 كجم ومحيط رأس يبلغ 24 سم . ذكرت والدته أن اليافوخ لم تكن محسوسة عند الولادة. في سن 9 سنوات كان طوله 106 سم  وكان محيط الرأس 37 سم . يعاني من تخلف عقلي معتدل ومشى لأول مرة في سن 7 سنوات. لديه صغر رأس مضرب ، وجبهة متراجعة ، وصغر الفك مع أنف بارز .
لديه أسنان مزدحمة وسوء إطباق أسنان. يتم تدوير أذنيه للخلف ، مع وجود نقص في الفصوص. ليس لديه مشاكل بصرية. له وقفة مميزة ، مع ثني في الوركين وكب في الساعدين. كان مظهر الوجه ، والمكانة ، والقدرة على التعلم لاثنين من أبناء عمومته المتأثرين متشابهين للغاية.

كيف يتم تشخيص المتلازمة؟

يعتمد تشخيص متلازمة سيكل في اكثر الحالات على الاعراض والعلامات السريريه للمرض من خلال فحص الطفل وتفيد بعض العلامات الشعاعيه في التشخيص مثل تأخر العمر العظمي وعسر تصنع الورك وحتى الان لايمكن الاعتماد على فحص الصبغيات والجينات في تشخيص متلازمة  سيكل .

 يمكن الشك باصابة الجنين بمتلازمة سيكل عند ملاحظه مايلي في الحمل التالي لولادة طفل سابق مصاب :نقص وزن الجنين –صغر حجم راس الجنين

وبسبب التغاير الكبير في مورثات متلازمة سيكل فلا يعتمد على دراسة مورثات الجنين في تشخيص الحاله قبل الحمل الا في حال ولادة طفل سابق مصاب بمتلازمة سيكل وبعد معرفة نمط الشذوذ في المورثات عند هذا الطفل .

ومن الناحية التعليمية :التخلف العقلي والقدرة على الكلام والمشاكل العظمية الحركية  تعتبر العائق  الأساسي للناحية التعليمية  ويحتاج المريض الى تقييم دقيق للوصول  إلى برنامج تعليمي يناسب قدرته.

ما هو علاج متلازمة سيكيل ؟
ككل المتلازمات لا يوجد علاج شافي للحالة ويعالج التاخر العقلي عند الطفل بحسب درجته وحسب حالة كل طفل وبتقديم الدعم للأهل وتعالج المشاكل الدمويه في حال حدوثها وهي قليله الحدوث :فقر الدم –نقص الكريات الشامل-ابيضاض الدم النقوي الحاد

كوكو الفتاة الطائر

أسمها ميني ويلزي , ولدت عام 1880 في جورجيا , ورافقتها منذ ولادتها حالة تعتبر من اغرب الحالات المرضية على مدى العصور , ألا وهي متلازمة فيرتشو- سيكيل , وهي شديدة الندرة , حيث لم تسجل إلا حالات معدودة لا تتجاوز عدد أصابع اليد . ومن أعراض هذه المتلازمة تقزم الرأس , حيث يصبح شكل الرأس كرأس الطير , وشكل الأنف كالمنقار , ويؤدي المرض إلى عدم نمو الرأس بصورة طبيعية , وبالتالي تكون قدرات المريض العقلية محدودة , وهذه المتلازمة تترك صاحبها أصلع وأعمى وبلا أسنان .

ميني أمضت الفترة الأولى من حياتها بملجأ في جورجيا , إلى أن تبناها رجل سيرك , بالطبع لم يكن هدفه فعل الخير , وإنما وجد في ميني منجم ذهب ووسيلة لكسب ثروة طائلة من خلال عرض حالتها الغريبة على الناس .. فالناس بطبيعتها تتلهف لرؤية أي شيء غريب .

المصادر
The American Journal of Human Genetics.Volume 67, Issue 2, August 2000, Pages 498-503

متلازمة مارشال سميثThe Marshall-Smith syndrome (MSS) .

 متلازمة مارشال سميث:

The Marshall-Smith syndrome (MSS)

اضطراب يتميز بتقدم عمر العظام عند الولادة ، وجبهة عريضة ، وعيون بارزة ، وذقن صغير هناك صعوبة في التغذية ، وفشل في النمو ، وتأخر في النمو الحركي النفسي ، والاستعداد للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي. قد تكون قاتلة خلال السنوات الأولى من الحياة. سبب المتلازمة غير معروف. تم تسميته على اسم ريتشارد إي مارشال وديفيد دبليو سميث اللذين كانا المكتشفين الرئيسيين والأخيرين على التوالي للوصف الأول للمتلازمة في عام 1971. وهو يشترك في بعض السمات مع حالة تسمى متلازمة ويفر.

لاحظوا تغيرات في الهيكل العظمي لهؤلاء المرضى. تنضج العظام عادة خلال عدة مراحل ، وتتقدم بشكل طبيعي خلال هذه المراحل بمرور الوقت. على وجه التحديد ، تحتوي عظام الأطفال الصغار على مزيد من الغضاريف ورواسب الكالسيوم أقل من عظام البالغين. تظهر عظام الطفل أقل "كثافة" في الأشعة السينية من عظام البالغين. النضج الهيكلي هو السمة الثابتة لـ MSS. عند الولادة أو في الأشهر الأولى من الحياة ، تبدو عظام الرسغ والقدمين أكثر تطوراً من الطبيعي عند إجراء الدراسات بالأشعة السينية. عادة ما يصف الأطباء هذا على أنه تقدم عمر العظام. ومع ذلك ، فإن الأشعة السينية للعظام الأخرى تبدو طبيعية في الغالب ، دون تطور متقدم ، ونادرًا ما تكون ذات شكل غير طبيعي إلى حد ما. لذلك في الواقع ، فإن عمر العظام ليس متقدمًا ولكن فقط تكوين العظام في المعصم والقدمين غير طبيعي. يظهر الشكل غير الطبيعي للعظام في الجزء العلوي الضيق من الصدر وفي أصابع اليدين والقدمين الطويلة والنحيلة. حجم الأطفال عند الولادة طبيعي ، لكن النمو ينخفض ​​بعد ذلك ويكون الأطفال الأكبر سنًا والبالغين أقصر وأخف وزناً بشكل ملحوظ مما كان متوقعًا. انخفض متوسط ​​ارتفاع البالغين بشكل حاد مقارنة بالطبيعي ولكن يصعب تحديده على وجه اليقين بسبب الشكل غير الطبيعي للعمود الفقري ؛ عادة ما يقدر الارتفاع النهائي بـ 130-140 سم. لا يتأثر نمو الرأس ويظل حجم الرأس طبيعيًا طوال الحياة.

تشمل ميزات الوجه المحددة في MSS جبهة عريضة وبارزة ، وعينان بارزتان ومتباعدتان على نطاق واسع ، وذقن صغير جدًا ، وأنف صغير مقلوب. نظرًا لأن الأفراد قد لا يكتسبون وزنًا أو ينمون جيدًا ، فغالبًا ما يكونون أصغر من الأطفال الآخرين في نفس العمر. غالبًا ما تكون هناك مشاكل في الهياكل في الجهاز التنفسي (مثل الحنجرة والقصبة الهوائية) وهذا يمكن أن يؤدي إلى صعوبة في التنفس. يعد الالتهاب الرئوي ، أو عدوى الرئة ، أمرًا شائعًا بسبب هذا ؛ يمكن أن تحدث عدة مرات. دائمًا ما تحدث تأخيرات عقلية وجسدية كبيرة في MSS. قد يكون أيضًا أبطأ في القيام بأشياء جسدية مثل الزحف أو المشي. لا يعاني مريضان مصابان بمرض MSS من نفس الأعراض تمامًا ، حيث يوجد بعض التباين مع الحالة. لا توجد أسماء بديلة لمتلازمة مارشال-سميث ، على الرغم من أنه يشار إليها أحيانًا بشكل غير صحيح بمتلازمة ويفر ، وهي حالة منفصلة لها أعراض تشبه أعراض MSS. يمكن أن تتعرض العائلات المصابة بـ MSS لقدر كبير من الضغط ، لأن الاستشفاء طويل الأمد في وحدة العناية المركزة أمر شائع للأطفال المصابين بـ MSS.

الملف الجيني
الغالبية العظمى من المصابين بمرض MSS فريدون في عائلاتهم ؛ عادة لا يوجد تاريخ عائلي لهذه الحالة. إذا تم إجراء الاختبارات الجينية القياسية ، مثل تحليل الكروموسوم ودراسات التمثيل الغذائي ، فلا يمكن العثور على MSS: يجب على المرء البحث عن هذا على وجه التحديد قبل أن يتمكن من العثور عليه. تم الآن العثور على جين MSS ويسمى NFIX. حتى الآن جميع الأطفال والبالغين الذين تم تشخيصهم بطريقة موثوقة قد تغيروا في هذا الجين. التغيير موجود فقط في الطفل المصاب بـ MSS وليس في أحد الوالدين (من الناحية الطبية: الطفرة التلقائية). وبالتالي ، فإن MSS هي كيان يبدأ عادةً في الطفل المصاب بـ MSS: فرصة حدوث ذلك مرة أخرى صغيرة جدًا (على الرغم من أنها ليست صفرًا). لذلك ، إذا ولد طفل مصاب بمرض التصلب العصبي المتعدد في الأسرة وتم تأكيد التشخيص من خلال الدراسات الجينية ، فإن فرص إصابة طفل آخر من نفس الوالدين بمرض التصلب العصبي المتعدد مرة أخرى تكون ضئيلة للغاية. فرص الإخوة والأخوات الأصحاء لشخص مصاب بـ MSS في إنجاب طفل مصاب بـ MSS هي نفسها مثل أي شخص آخر في السكان. من الجيد دائمًا طلب التفاصيل الدقيقة لهذا الأمر إلى أخصائي الوراثة الإكلينيكي المحلي الذي يمكنه شرح ذلك بالتفصيل.
تشخبص تم تشخيص جميع الأفراد المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد من خلال الفحص البدني الدقيق ودراسة تاريخهم الطبي. يمكن الآن إثبات هذا التشخيص السريري من خلال اختبار تغيير في الجين NFIX. يمكن رؤية عمر الهيكل العظمي المتقدم في الأشعة السينية على يدي ورسغ المريض ، لأن هذه هي الطريقة النموذجية لتقييم عمر العظام. يعد المسح الكامل بالأشعة السينية للجسم طريقة جيدة لتقييم عمر العظام الأخرى أيضًا. يظهر العمر المتقدم للعظام دائمًا في متلازمة مارشال سميث ، ولكنه قد يكون موجودًا أيضًا في متلازمات وراثية أخرى. تتضمن متلازمة سوتو نتائج هيكلية متشابهة ، لكن الأفراد عمومًا أكبر من المعتاد ويمكن أن يعانون من تأخيرات عقلية خفيفة جدًا أو حتى يتطور بشكل طبيعي تمامًا. تتضمن متلازمة ويفر نضجًا هيكليًا متقدمًا ، ولكن غالبًا ما يكون الأفراد أكبر من المعتاد ولديهم خصائص وجه محددة أخرى (مثل العيون الضيقة جدًا والصغيرة). يمكن استبعاد هذه الحالات وغيرها في حالة عدم وجود مضاعفات الجهاز التنفسي وخصائص الوجه التي تظهر في MSS.

العلاج
كما ذكرنا سابقًا ، فإن الاستشفاء الطويل أمر شائع للأشخاص الذين يعانون من MSS. يشمل معظمها علاج المضاعفات التنفسية الحادة لمرض التصلب العصبي المتعدد. غالبًا ما تتطلب هذه الأنواع من المضاعفات وضع بضع القصبة الهوائية للمساعدة في التنفس. يعتبر الإزالة اليدوية للمخاط المتراكم عن طريق الشفط بالقرب من بضع القصبة الهوائية أمرًا شائعًا. يعد الالتهاب الرئوي المتكرر أمرًا شائعًا ، وغالبًا ما تكون المضادات الحيوية عن طريق الوريد هي العلاج ، كما هو الحال في الأشخاص غير المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد. لا يوجد علاج محدد لعمر العظام المتقدم. نظرًا لأن التغذية قد تكون صعبة بالنسبة للأطفال المصابين بـ MSS ، فغالبًا ما تكون هناك حاجة إلى فغر المعدة ، وتتم التغذية مباشرة من خلال أنبوب فغر المعدة. إنه تحدٍ للتأكد من أن الأطفال الذين يعانون من MSS يحافظون على نمو مناسب ، وأحيانًا يكون فغر المعدة هو الطريقة الوحيدة لتحقيق ذلك. المراجع لطالما اعتبرت متلازمة مارشال سميث حالة من حالات الطفولة لأن الأفراد المصابين لم ينجوا عادةً من الطفولة الماضية .. وقد مات معظم الأطفال المصابين بـ MSS في سن الطفولة المبكرة ، غالبًا في سن الثالثة ، ويرجع ذلك إلى حد كبير إلى مضاعفات الجهاز التنفسي الشديدة ، والالتهابات التي قد نتيجة منهم. ولكن توجد الآن تقارير عن بالغين مصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد ومعظم الأطفال المولودين حديثًا يظلون في حالة جيدة. لذلك يبدو أن الرعاية الحديثة تسمح لمعظم الأطفال الصغار بالبقاء على قيد الحياة في مرحلة الرضاعة والطفولة المبكرة. نظرًا لأن عدد الأطفال والبالغين المعروفين لا يزال صغيرًا ، فنحن لا نعرف بالضبط ما يمكن أن نتوقعه في سن أكبر. ستكون هناك حاجة إلى سجل دولي لجميع الأطفال والبالغين المعروفين المصابين بـ MSS للحصول على مزيد من المعلومات حول هذا والعديد من الجوانب الأخرى للمتلازمة.

المصدر

https://marshallsmith.org/en/what-is-mss

كيف تعمل الوظائف التنفيذية للدماغ؟؟؟

ما هي مهارات الأداء التنفيذية؟  

what Are Executive Functioning Skills?

كيف تعمل الوظائف التنفيذية للدماغ؟

 🟥هي مجموعة من العمليات المعرفية والتنظيمية ذات الصلة والتي تكون مسئولة عن حل المشكلات وتحقيق الأهداف.

 🟣اتقان الدماغ Brain Fluency

⬅️الذاكرة العاملة Working Memory

↩️تذكر المعلومات ومعالجتها في الذاكرة قصيرة المدى

⬅️سرعة المعالجة Processing Speed

↩️القدرة على تركيز الانتباه وتمييز المعلومات بسرعة

🟣تنظيم الدماغ Brain Organization

⬅️التخطيط Planning

↩️إنشاء مناهج إستراتيجية ومنظمة للوصول إلى الأهداف

⬅️ترتيب الاولويات Prioritizing

↩️تحديد الطلبات  استكمال المهام حسب الحاجه اليهم

🟣مرونة الدماغ Brain Flexibility

⬅️تغيير المنظور او الطباع Changing Perspective

↩️تغيير العقليات أو الاتجاهات  لتناسب المواقف

⬅️تغيير الانتباه Changing Attention

↩️التبديل بينهم والمحافظه علي المسار  وتتبع أفكار أو مهام متعددة

🟣التحكم في الدماغ Brain Control

⬅️المراقبة الذاتية Self-Monitoring

↩️إدراك العواطف والتفكير في أفعال أو أخطاء الماضي

⬅️التنظيم الذاتي Self-Regulation

↩️إدارة العواطف والسلوك والانتباه

💢لا تتأثر مهارات الوظائف التنفيذية بعلم الوراثة فحسب ، بل تتأثر أيضًا بتجربة الحياة.  من خلال الممارسة ، يمكن للشخص تحسين مهارات الوظائف التنفيذيه الخاصة به والتنقل بسهولة أكبر من خلال التحديات في المدرسة أو العمل.

لمعلومات اكثر موجود بالفيديو من عمل #ملتقى_طواقم_التربية_الخاصة

كيف ممكن تعديل سلوك الطفل العنيد؟؟؟

 يبحث الكثير من #الأمهات و #الأباء، عن وسائل لتعديل #سلوك_العناد_عند_الطفل وكيفية جعل الطفل مطيع وغير #عنيد. 

 يتفقع المعالجون السلوكيون بأن الأمهات والأباء هم السبب في تأصيل #العناد لدى الأطفال والسبب لأنه يولد ولا يعرف شيئاً عن العناد . 

في هذه الحالة يجب التدخل من الأمهات والأباء والبيئة المحيطة بالطفل بأساليب لتعديل سلوك #الطفل وتوجيهه للسلوك الصحيح

#كيف_ممكن

#كيف_ممكن_تعديل_سلوك_الطفل_العنيد؟؟؟

#ملتقى_طواقم_التربية_الخاصة