متلازمة جولدنهار
GOLDENHAR SYNDROM
استكمالا لسلسلة #المتلازمات_النادرة في التربية الخاصة كل يوم أحد ،حديثنا اليوم عن متلازمة جولدنهار .ما هي وما أسبابها ؟وكيف يتم تشخيصها؟ تابعونا في المقال التالي من ملتقى طواقم التربية الخاصة😊
متلازمة جولدنهار لا تحتوي على إحصائيات دقيقة فيما يتعلق بتواترها. ومع ذلك ، فهي متلازمة نادرة. لم يتم تحديد أي جين متورط في هذه المتلازمة حتى الآن.
الخصائص المورفولوجية (الصورة السريرية) لمتلازمة غولدنهار هي نفس الصورة السريرية للميكروسوميا القحفية الوجهية (Hemifacial) ، أي أنها تتميز بتطور غير مكتمل للشفتين والأذنين والأنف والحنك الرخو والفك السفلي ، عادة على جانب واحد من الوجه. تختلف شدة التشوه من عدم القدرة على الإدراك (عدم تناسق طفيف في الوجه ، ورم جلدي صغير في منطقة ما قبل الأذن) إلى درجة شديدة ، مع نقص تنسج حاد في الفك السفلي والعظم الوجني بالإضافة إلى اضطراب في نمو الأذن.
بالإضافة إلى اضطرابات النمو التي ذكرناها أعلاه ، تتميز متلازمة جولدنهار بوجود ما يلي:
شوائب الجلد Epibulbar ، أي الأورام الحميدة (الخراجات الجلدية) في العين. هذه الأورام التي لا تسبب أي مشكلة في العادة ، لا يمكن إزالتها. تشوهات تشريحية في الفقرات. عادة ما يتم اكتشافها في فقرات عنق الرحم ، ولكنها قد تمتد إلى أي جزء من العمود الفقري. تشوهات في نمو القلب والأوعية الدموية والجهاز البولي التناسلي والجهاز الهضمي (بمعدلات منخفضة).
المشاكل الوظيفية لمتلازمة غولدنهار هي نفسها مع تلك الميكروسوميا القحفية الوجهية ، والتي قد تحدث فقط في الأشكال الشديدة من المتلازمة. ضيق التنفس (ضيق التنفس) صعوبة التغذية خلل تنسج الأذن ، عندما تكون الأذن الأخرى طبيعية فلا توجد مشكلة فيما يتعلق بالسمع. ممكن ان يسمع بأذن واحدة ، لا ترتبط متلازمة جولدنهار بالتخلف العقلي.
التشخيص:
يتم تشخيص متلازمة غولدنهار فقط من خلال الفحص البدني. يتم تقييم التفاصيل التشريحية بواسطة التصوير المقطعي المحوسب ثلاثي الأبعاد والتصوير بالرنين المغناطيسي والتي لا ينبغي إجراؤها في مرحلة الطفولة ، ما لم يكن هناك سبب خاص.
تذكر أن الأطفال حديثي الولادة والرضع حساسون للغاية للإشعاع. بالإضافة إلى ذلك ، يجب تقييم الأنظمة الأخرى أيضًا (مثل الهيكل العظمي ، القلب والأوعية الدموية ، الجهاز البولي التناسلي ، الجهاز الهضمي ، إلخ). لكن يجب متابعة المولود من قبل فريق متخصص للأسباب التالية: يجب أن يكون التقييم كاملا لمنع أي مشاكل قد تنشأ و أن تصبح أفضل خطة ممكنة لإعادة التأهيل التدريجي التي ستتبعها.
إعادة التأهيل الجراحي لمتلازمة غولدنهار مطابق للميكروسوميا القحفية الوجهية (نصف الوجه) .
أظهرت التجربة أن العمليات الجراحية التي يتم إجراؤها في وقت مبكر جدًا ، يجب أن تتكرر عادةً في مرحلة لاحقة ، في ظل ظروف أكثر صعوبة بسبب الندوب التي تم إنشاؤها ولأن مواقع المتبرعين بالطُعم قد تم استخدامها بالفعل. لذلك مع نمو الطفل ، هناك حاجة أكبر لمظهر مرضي حتى يتم قبوله من قبل أقرانه وفي المدرسة ، ولكن يتم نقل الإجراءات النهائية لوقت لاحق عندما يتم التقدم في التطور والأسنان.
انتشر هذا الفيديو لمصابة بمتلازمة جولدينهار بفترة انتشار فيروس الكورونا (covid 19) وتشتكي صعوبة وضع الكمامة لوجود اذن واحدة فقط وانتشر الفيديو على وسائل التواصل الاجتماعي ولاقى تفاعلا مع الجمهور
إذا نظرت إلى الصور أدناه ، يمكنك تحديد أوجه القصور في الهيكل العظمي والأنسجة الرخوة قبل الجراحة . عند هذا الصبي الصغير ، ستلاحظ أن أذنه الجديدة منخفضة قليلاً. هذا لأن بقايا أذنه الصغيرة (التي تستخدم في صنع شحمة الأذن) كانت تقع في أسفل خده ووضع الدكتور غريفيث(جراح تجميل وترميم معتمد من البورد البريطاني ) الإطار في أفضل وضع ممكن نظرًا لنقص الأنسجة الرخوة والعظام. ستلاحظ أيضًا أن أذنه الجديدة أكبر قليلاً. استخدم الدكتور Griffiths إطار Medpor لهذا الصبي الذي يجب أن يكون أكبر قليلاً من أذنه الطبيعية التي ستنمو بكمية صغيرة خلال السنوات القليلة القادمة.
المصادر:
https://www.goldenhar.org.uk/what-is-goldenhar/
https://www.earreconstructionspecialist.com/associated-conditions/hemifacial-microsmia
ليست هناك تعليقات:
اضافة تعليق