متلازمة سيكيلseckel syndrom

مثل ما عودناكم كل يوم أحد نتطرق لنوع من أنواع المتلازمات النادرة في مجموعة ملتقى طواقم التربية الخاصة.اليوم سنتطرق لمتلازمة سيكيل ،ماهي ومتى تحدث وما هي أعراضها وما السمات المتشابهة لكل المصابين بهذه المتلازمة .ابقوا معنا وتعرفوا عليها في #مدونة_ملتقى_طواقم_التربية_الخاصة😊😊😊

ما هي #متلازمة_سيكل seckel syndrome ولماذا تحدث؟

 هي حالة وراثية سببها خلل في المورثات أو الجينات  وتكثر الحالة عند زواج الأقارب  واحتمال ولادة طفل مصاب عند زواج أب او أم أقارب حاملين للمورثات هو 1على 4 في كل حمل وتقل هذه النسبة في  حال عدم وجود قرابة بين الوالدين وهناك تغاير كبير في توريث متلازمة سيكل .

أعراض متلازمة سيكيل:

تشمل متلازمة Seckel   تأخر النمو داخل الرحم وقصر القامة الشديد نسبيًا وصغر الرأس الشديد والتخلف العقلي. تم تحديد عدد من المتلازمات الشبيهة بـ Seckel ، وعلى الأخص أنواع التقزم البدائي الصغر العظمي من الأول إلى الثالث ، وخلل التنسج العظمي الصغير ، يمكن تمييزها عن متلازمة سيكل على أسس إكلينيكية وأشعة.

هي متلازمة تتوارث بصفة متنحية و اصل المشكلة فيها خلل جيني نتاجه تغير هيكل الجسد تبدأ أعراضها منذ تواجد الجنين في بطن امه، فيكون نموه متأخرا وحجمه صغيرا بما في ذلك محيط الرأس ويستمر التأخر في النمو.

 الصفات الجسدية للمصاب:

• قصر القامة

• صغر الرأس مع شكل مميز للرأس

• كبر الانف مع شكل حاد

• العينين واسعة

• كبر الاذنين

• صغر الذقن

• حدوث مشاكل في المفاصل كمفصل الفخذ والكوع

كما ان المصاب يعاني من قصور في القدرات العقلية (الفكرية)

وبحسب دراسة أجراها الكاتب تم  رسم خرائط الزيجوت الذاتي في عائلتين قريبتين مصابتين بمتلازمة Seckel اللتين كانتا من نفس القرية في باكستان ولكن لم يكن معروفًا أنهما مرتبطان ببعضهما البعض . وُلد البروبان في العائلة الأولى  ، عند 35 أسبوعًا من الحمل ، ووزنه 1.1 كجم ومحيط رأس يبلغ 24 سم . ذكرت والدته أن اليافوخ لم تكن محسوسة عند الولادة. في سن 9 سنوات كان طوله 106 سم  وكان محيط الرأس 37 سم . يعاني من تخلف عقلي معتدل ومشى لأول مرة في سن 7 سنوات. لديه صغر رأس مضرب ، وجبهة متراجعة ، وصغر الفك مع أنف بارز .
لديه أسنان مزدحمة وسوء إطباق أسنان. يتم تدوير أذنيه للخلف ، مع وجود نقص في الفصوص. ليس لديه مشاكل بصرية. له وقفة مميزة ، مع ثني في الوركين وكب في الساعدين. كان مظهر الوجه ، والمكانة ، والقدرة على التعلم لاثنين من أبناء عمومته المتأثرين متشابهين للغاية.

كيف يتم تشخيص المتلازمة؟

يعتمد تشخيص متلازمة سيكل في اكثر الحالات على الاعراض والعلامات السريريه للمرض من خلال فحص الطفل وتفيد بعض العلامات الشعاعيه في التشخيص مثل تأخر العمر العظمي وعسر تصنع الورك وحتى الان لايمكن الاعتماد على فحص الصبغيات والجينات في تشخيص متلازمة  سيكل .

 يمكن الشك باصابة الجنين بمتلازمة سيكل عند ملاحظه مايلي في الحمل التالي لولادة طفل سابق مصاب :نقص وزن الجنين –صغر حجم راس الجنين

وبسبب التغاير الكبير في مورثات متلازمة سيكل فلا يعتمد على دراسة مورثات الجنين في تشخيص الحاله قبل الحمل الا في حال ولادة طفل سابق مصاب بمتلازمة سيكل وبعد معرفة نمط الشذوذ في المورثات عند هذا الطفل .

ومن الناحية التعليمية :التخلف العقلي والقدرة على الكلام والمشاكل العظمية الحركية  تعتبر العائق  الأساسي للناحية التعليمية  ويحتاج المريض الى تقييم دقيق للوصول  إلى برنامج تعليمي يناسب قدرته.

ما هو علاج متلازمة سيكيل ؟
ككل المتلازمات لا يوجد علاج شافي للحالة ويعالج التاخر العقلي عند الطفل بحسب درجته وحسب حالة كل طفل وبتقديم الدعم للأهل وتعالج المشاكل الدمويه في حال حدوثها وهي قليله الحدوث :فقر الدم –نقص الكريات الشامل-ابيضاض الدم النقوي الحاد

كوكو الفتاة الطائر

أسمها ميني ويلزي , ولدت عام 1880 في جورجيا , ورافقتها منذ ولادتها حالة تعتبر من اغرب الحالات المرضية على مدى العصور , ألا وهي متلازمة فيرتشو- سيكيل , وهي شديدة الندرة , حيث لم تسجل إلا حالات معدودة لا تتجاوز عدد أصابع اليد . ومن أعراض هذه المتلازمة تقزم الرأس , حيث يصبح شكل الرأس كرأس الطير , وشكل الأنف كالمنقار , ويؤدي المرض إلى عدم نمو الرأس بصورة طبيعية , وبالتالي تكون قدرات المريض العقلية محدودة , وهذه المتلازمة تترك صاحبها أصلع وأعمى وبلا أسنان .

ميني أمضت الفترة الأولى من حياتها بملجأ في جورجيا , إلى أن تبناها رجل سيرك , بالطبع لم يكن هدفه فعل الخير , وإنما وجد في ميني منجم ذهب ووسيلة لكسب ثروة طائلة من خلال عرض حالتها الغريبة على الناس .. فالناس بطبيعتها تتلهف لرؤية أي شيء غريب .

المصادر
The American Journal of Human Genetics.Volume 67, Issue 2, August 2000, Pages 498-503

متلازمة مارشال سميثThe Marshall-Smith syndrome (MSS) .

 متلازمة مارشال سميث:

The Marshall-Smith syndrome (MSS)

اضطراب يتميز بتقدم عمر العظام عند الولادة ، وجبهة عريضة ، وعيون بارزة ، وذقن صغير هناك صعوبة في التغذية ، وفشل في النمو ، وتأخر في النمو الحركي النفسي ، والاستعداد للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي. قد تكون قاتلة خلال السنوات الأولى من الحياة. سبب المتلازمة غير معروف. تم تسميته على اسم ريتشارد إي مارشال وديفيد دبليو سميث اللذين كانا المكتشفين الرئيسيين والأخيرين على التوالي للوصف الأول للمتلازمة في عام 1971. وهو يشترك في بعض السمات مع حالة تسمى متلازمة ويفر.

لاحظوا تغيرات في الهيكل العظمي لهؤلاء المرضى. تنضج العظام عادة خلال عدة مراحل ، وتتقدم بشكل طبيعي خلال هذه المراحل بمرور الوقت. على وجه التحديد ، تحتوي عظام الأطفال الصغار على مزيد من الغضاريف ورواسب الكالسيوم أقل من عظام البالغين. تظهر عظام الطفل أقل "كثافة" في الأشعة السينية من عظام البالغين. النضج الهيكلي هو السمة الثابتة لـ MSS. عند الولادة أو في الأشهر الأولى من الحياة ، تبدو عظام الرسغ والقدمين أكثر تطوراً من الطبيعي عند إجراء الدراسات بالأشعة السينية. عادة ما يصف الأطباء هذا على أنه تقدم عمر العظام. ومع ذلك ، فإن الأشعة السينية للعظام الأخرى تبدو طبيعية في الغالب ، دون تطور متقدم ، ونادرًا ما تكون ذات شكل غير طبيعي إلى حد ما. لذلك في الواقع ، فإن عمر العظام ليس متقدمًا ولكن فقط تكوين العظام في المعصم والقدمين غير طبيعي. يظهر الشكل غير الطبيعي للعظام في الجزء العلوي الضيق من الصدر وفي أصابع اليدين والقدمين الطويلة والنحيلة. حجم الأطفال عند الولادة طبيعي ، لكن النمو ينخفض ​​بعد ذلك ويكون الأطفال الأكبر سنًا والبالغين أقصر وأخف وزناً بشكل ملحوظ مما كان متوقعًا. انخفض متوسط ​​ارتفاع البالغين بشكل حاد مقارنة بالطبيعي ولكن يصعب تحديده على وجه اليقين بسبب الشكل غير الطبيعي للعمود الفقري ؛ عادة ما يقدر الارتفاع النهائي بـ 130-140 سم. لا يتأثر نمو الرأس ويظل حجم الرأس طبيعيًا طوال الحياة.

تشمل ميزات الوجه المحددة في MSS جبهة عريضة وبارزة ، وعينان بارزتان ومتباعدتان على نطاق واسع ، وذقن صغير جدًا ، وأنف صغير مقلوب. نظرًا لأن الأفراد قد لا يكتسبون وزنًا أو ينمون جيدًا ، فغالبًا ما يكونون أصغر من الأطفال الآخرين في نفس العمر. غالبًا ما تكون هناك مشاكل في الهياكل في الجهاز التنفسي (مثل الحنجرة والقصبة الهوائية) وهذا يمكن أن يؤدي إلى صعوبة في التنفس. يعد الالتهاب الرئوي ، أو عدوى الرئة ، أمرًا شائعًا بسبب هذا ؛ يمكن أن تحدث عدة مرات. دائمًا ما تحدث تأخيرات عقلية وجسدية كبيرة في MSS. قد يكون أيضًا أبطأ في القيام بأشياء جسدية مثل الزحف أو المشي. لا يعاني مريضان مصابان بمرض MSS من نفس الأعراض تمامًا ، حيث يوجد بعض التباين مع الحالة. لا توجد أسماء بديلة لمتلازمة مارشال-سميث ، على الرغم من أنه يشار إليها أحيانًا بشكل غير صحيح بمتلازمة ويفر ، وهي حالة منفصلة لها أعراض تشبه أعراض MSS. يمكن أن تتعرض العائلات المصابة بـ MSS لقدر كبير من الضغط ، لأن الاستشفاء طويل الأمد في وحدة العناية المركزة أمر شائع للأطفال المصابين بـ MSS.

الملف الجيني
الغالبية العظمى من المصابين بمرض MSS فريدون في عائلاتهم ؛ عادة لا يوجد تاريخ عائلي لهذه الحالة. إذا تم إجراء الاختبارات الجينية القياسية ، مثل تحليل الكروموسوم ودراسات التمثيل الغذائي ، فلا يمكن العثور على MSS: يجب على المرء البحث عن هذا على وجه التحديد قبل أن يتمكن من العثور عليه. تم الآن العثور على جين MSS ويسمى NFIX. حتى الآن جميع الأطفال والبالغين الذين تم تشخيصهم بطريقة موثوقة قد تغيروا في هذا الجين. التغيير موجود فقط في الطفل المصاب بـ MSS وليس في أحد الوالدين (من الناحية الطبية: الطفرة التلقائية). وبالتالي ، فإن MSS هي كيان يبدأ عادةً في الطفل المصاب بـ MSS: فرصة حدوث ذلك مرة أخرى صغيرة جدًا (على الرغم من أنها ليست صفرًا). لذلك ، إذا ولد طفل مصاب بمرض التصلب العصبي المتعدد في الأسرة وتم تأكيد التشخيص من خلال الدراسات الجينية ، فإن فرص إصابة طفل آخر من نفس الوالدين بمرض التصلب العصبي المتعدد مرة أخرى تكون ضئيلة للغاية. فرص الإخوة والأخوات الأصحاء لشخص مصاب بـ MSS في إنجاب طفل مصاب بـ MSS هي نفسها مثل أي شخص آخر في السكان. من الجيد دائمًا طلب التفاصيل الدقيقة لهذا الأمر إلى أخصائي الوراثة الإكلينيكي المحلي الذي يمكنه شرح ذلك بالتفصيل.
تشخبص تم تشخيص جميع الأفراد المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد من خلال الفحص البدني الدقيق ودراسة تاريخهم الطبي. يمكن الآن إثبات هذا التشخيص السريري من خلال اختبار تغيير في الجين NFIX. يمكن رؤية عمر الهيكل العظمي المتقدم في الأشعة السينية على يدي ورسغ المريض ، لأن هذه هي الطريقة النموذجية لتقييم عمر العظام. يعد المسح الكامل بالأشعة السينية للجسم طريقة جيدة لتقييم عمر العظام الأخرى أيضًا. يظهر العمر المتقدم للعظام دائمًا في متلازمة مارشال سميث ، ولكنه قد يكون موجودًا أيضًا في متلازمات وراثية أخرى. تتضمن متلازمة سوتو نتائج هيكلية متشابهة ، لكن الأفراد عمومًا أكبر من المعتاد ويمكن أن يعانون من تأخيرات عقلية خفيفة جدًا أو حتى يتطور بشكل طبيعي تمامًا. تتضمن متلازمة ويفر نضجًا هيكليًا متقدمًا ، ولكن غالبًا ما يكون الأفراد أكبر من المعتاد ولديهم خصائص وجه محددة أخرى (مثل العيون الضيقة جدًا والصغيرة). يمكن استبعاد هذه الحالات وغيرها في حالة عدم وجود مضاعفات الجهاز التنفسي وخصائص الوجه التي تظهر في MSS.

العلاج
كما ذكرنا سابقًا ، فإن الاستشفاء الطويل أمر شائع للأشخاص الذين يعانون من MSS. يشمل معظمها علاج المضاعفات التنفسية الحادة لمرض التصلب العصبي المتعدد. غالبًا ما تتطلب هذه الأنواع من المضاعفات وضع بضع القصبة الهوائية للمساعدة في التنفس. يعتبر الإزالة اليدوية للمخاط المتراكم عن طريق الشفط بالقرب من بضع القصبة الهوائية أمرًا شائعًا. يعد الالتهاب الرئوي المتكرر أمرًا شائعًا ، وغالبًا ما تكون المضادات الحيوية عن طريق الوريد هي العلاج ، كما هو الحال في الأشخاص غير المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد. لا يوجد علاج محدد لعمر العظام المتقدم. نظرًا لأن التغذية قد تكون صعبة بالنسبة للأطفال المصابين بـ MSS ، فغالبًا ما تكون هناك حاجة إلى فغر المعدة ، وتتم التغذية مباشرة من خلال أنبوب فغر المعدة. إنه تحدٍ للتأكد من أن الأطفال الذين يعانون من MSS يحافظون على نمو مناسب ، وأحيانًا يكون فغر المعدة هو الطريقة الوحيدة لتحقيق ذلك. المراجع لطالما اعتبرت متلازمة مارشال سميث حالة من حالات الطفولة لأن الأفراد المصابين لم ينجوا عادةً من الطفولة الماضية .. وقد مات معظم الأطفال المصابين بـ MSS في سن الطفولة المبكرة ، غالبًا في سن الثالثة ، ويرجع ذلك إلى حد كبير إلى مضاعفات الجهاز التنفسي الشديدة ، والالتهابات التي قد نتيجة منهم. ولكن توجد الآن تقارير عن بالغين مصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد ومعظم الأطفال المولودين حديثًا يظلون في حالة جيدة. لذلك يبدو أن الرعاية الحديثة تسمح لمعظم الأطفال الصغار بالبقاء على قيد الحياة في مرحلة الرضاعة والطفولة المبكرة. نظرًا لأن عدد الأطفال والبالغين المعروفين لا يزال صغيرًا ، فنحن لا نعرف بالضبط ما يمكن أن نتوقعه في سن أكبر. ستكون هناك حاجة إلى سجل دولي لجميع الأطفال والبالغين المعروفين المصابين بـ MSS للحصول على مزيد من المعلومات حول هذا والعديد من الجوانب الأخرى للمتلازمة.

المصدر

https://marshallsmith.org/en/what-is-mss

كيف تعمل الوظائف التنفيذية للدماغ؟؟؟

ما هي مهارات الأداء التنفيذية؟  

what Are Executive Functioning Skills?

كيف تعمل الوظائف التنفيذية للدماغ؟

 🟥هي مجموعة من العمليات المعرفية والتنظيمية ذات الصلة والتي تكون مسئولة عن حل المشكلات وتحقيق الأهداف.

 🟣اتقان الدماغ Brain Fluency

⬅️الذاكرة العاملة Working Memory

↩️تذكر المعلومات ومعالجتها في الذاكرة قصيرة المدى

⬅️سرعة المعالجة Processing Speed

↩️القدرة على تركيز الانتباه وتمييز المعلومات بسرعة

🟣تنظيم الدماغ Brain Organization

⬅️التخطيط Planning

↩️إنشاء مناهج إستراتيجية ومنظمة للوصول إلى الأهداف

⬅️ترتيب الاولويات Prioritizing

↩️تحديد الطلبات  استكمال المهام حسب الحاجه اليهم

🟣مرونة الدماغ Brain Flexibility

⬅️تغيير المنظور او الطباع Changing Perspective

↩️تغيير العقليات أو الاتجاهات  لتناسب المواقف

⬅️تغيير الانتباه Changing Attention

↩️التبديل بينهم والمحافظه علي المسار  وتتبع أفكار أو مهام متعددة

🟣التحكم في الدماغ Brain Control

⬅️المراقبة الذاتية Self-Monitoring

↩️إدراك العواطف والتفكير في أفعال أو أخطاء الماضي

⬅️التنظيم الذاتي Self-Regulation

↩️إدارة العواطف والسلوك والانتباه

💢لا تتأثر مهارات الوظائف التنفيذية بعلم الوراثة فحسب ، بل تتأثر أيضًا بتجربة الحياة.  من خلال الممارسة ، يمكن للشخص تحسين مهارات الوظائف التنفيذيه الخاصة به والتنقل بسهولة أكبر من خلال التحديات في المدرسة أو العمل.

لمعلومات اكثر موجود بالفيديو من عمل #ملتقى_طواقم_التربية_الخاصة

كيف ممكن تعديل سلوك الطفل العنيد؟؟؟

 يبحث الكثير من #الأمهات و #الأباء، عن وسائل لتعديل #سلوك_العناد_عند_الطفل وكيفية جعل الطفل مطيع وغير #عنيد. 

 يتفقع المعالجون السلوكيون بأن الأمهات والأباء هم السبب في تأصيل #العناد لدى الأطفال والسبب لأنه يولد ولا يعرف شيئاً عن العناد . 

في هذه الحالة يجب التدخل من الأمهات والأباء والبيئة المحيطة بالطفل بأساليب لتعديل سلوك #الطفل وتوجيهه للسلوك الصحيح

#كيف_ممكن

#كيف_ممكن_تعديل_سلوك_الطفل_العنيد؟؟؟

#ملتقى_طواقم_التربية_الخاصة

متلازمة فايفر .Pfeiffer Syndrome

 

متلازمة فايفر

  Pfeiffer syndrome

هل سمعتم بهذه المتلازمة ؟؟؟؟؟تعرفوا معنا على اهم تفاصيل واعراض هذه المتلازمة ،تابعوا معنا على #ملتقى_طواقم_التربية_الخاصة بكل جديد في عالم التربية الخاصة.

     هو اضطراب وراثي يتميز بانصهار مبكر لعظام معينة من الجمجمة، مما يحول دون النمو الطبيعي من الجمجمة ويؤثر في شكل الرأس والوجه مما يؤدي إلى انتفاخ الوجه واتساع العينين, عدم نمو الفك العلوي وأنف ذو منقار وفقدان السمع.

تعتبر متلازمة فايفر حاله مرضية نادرة مرتبطة بكل من اتحاد بالانغلاق الدروز المبكر في الجمجمة (التحام الدروز المبكر)، عرض أصبع الإبهام وكبر أصابع القدم بالإضافة إلى التصاقها وأصابع الإبهام الكبيرة والشاذة وأصابع القدم الكبيرة، وأيضاً الأصابع ذات وترات كأقدام الإوز (مرض ارتفاق الأصابع). هذه المتلازمة عادة ما تصيب شخص من بين 100.000 فرد.

ما هي مسببات متلازمة فايفر؟

       ليس هناك أي صلة بما فعلته الأم أو لم تفعله خلال فترة الحمل وبين المرض. ولكن السبب وراء متلازمة فايفر هو تغير في إحدى المورثات العروف باسم (GFR1 or 2)مورث مستقبلات عوامل النمو للخلية الليفية (رقم واحد أو اثنان) حيث يلعب هذا المورث دورا مهما انقساما الخلية واكتمال نموها واي خلل في هذا المورث يسبب خلل انغلاق الدرز البكر في عظام الجمجمة و تشوهات في اصابع اليد والقدم تلعب هذه المورثات دوراً مهماً في إبلاغ الخلية بالإشارات لكي تنقسم أو تستكمل نموها.. وبالتالي يؤدي قصور هذا المورث إلى التحام مبكر في عظام الجمجمة، الأصابع، أو أصابع القدم. أظهرت بعض الدراسات أن متلازمة فايفر تحدث غالباً للأطفال ذوي الآباء الكبار في السن.

إذا كنت أعاني من متلازمة فايفر ما هي احتمالات انتقال المرض لأطفالي؟

     متلازمة فايفر هي مرض نادر نوع الوراثة فيه سائد أي يكفي ان يكون احد الوالدين مصاب بمتلازمة فايفر لينقل المرض لأولاده، مرض دائم متعلق بالصبغيات العادية، ونقصد بذلك أنه يتطلب أن يحمل هذا المورث أحد الأبوين لينقله لأولاده. يملك الأب فإذا كان احد الوالدين يعاني من متلازمة فايفر احتمال 50 % أن ينقل المرض لطفله في كل مرة يحدث فيها حمل.

كيف أعرف إذا ما كان ابني يعاني من المرض؟

     الخصائص البارزة لمتلازمة فايفر تتضمن، انغلاق التحام الدروز المبكر، مع الأصابع القصيرة والكبيرة أو العريضة. إن انغلاق التحام الدروز المبكر هو التحام مبكر للمفاصل الليفية في عظام الجمجمة. حيث انه في الطفل غير المصاب تتوسع الجمجمة مع نمو الدماغ. أما الطفل المصاب بانغلاق او بالتحام الدروز المبكر، قد يلتحم واحد أو اثنان من الدروز مبكراً، مما يؤدي إلى نمو غير طبيعي وغير متساوي للجمجمة والوجه. وقد تسبب الحالات المتقدمة من التحام الدروز أو التحام عدة دروز ضغطاً متراكماً على الجمجمة أو تكون عائق لنمو الدماغ. وهذا قد يؤدي إلى تأخر في النمو، إعاقة عقلية، نوبات مرضية أو العمى. إن الدروز التي عادة ما تتعلق بمتلازمة فايفر هي الدرز الإكليلي، والدرز اللامي، والدرز السهمي.

يعاني مرضى متلازمة فايفر من رأس كبير غير متناسق وجبين مرتفع، ووسط وجوههم منطقه وسط الوجه غائر (المنطقة من وسط محجر العين إلى أعلى الفك). عادة ما يكون الأنف صغيراً وذو جسر أنفي منخفض. وقد تكون العينان متباعدتان وجاحظتان بسبب صغر عمق تجويف العينين.

ما يقارب 50% من الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر يعانون من ضعف في السمع بسبب الصغر غير الطبيعي لقناة السمع والأذن الوسطى. كما تنتشر بينهم أيضاً مشاكل في الأسنان. وقد تظهر مشاكل النظر بسبب وضع العينين أو بسبب زياده في الضغط داخل القحف الناتج عن انغلاق الالتحام المبكر للدروز القحفية.

كما تنتشر بين المرضى الأصابع القصيرة والكبيرة سوءًا  في الأقدام أو اليدين. وعادة ما يكون الإبهام أو أصبع القدم الكبير بعيدين عن بقية الأصابع. وقد يظهر مرض ارتفاق الأصابع بين الإصبع الثاني أو الثالث في القدم واليد. وقد تتكون الأصابع الصغيرة بشكل غير طبيعي في القدم واليد.

ما هي أنواع متلازمة فايفر؟

تم تقسيم متلازمة فايفر لثلاثة أقسام فرعية استنادا على حده أعراضها.

النوع الأول: المرضى الذين يعانون من هذا النوع عادة ما يعانون من التحام مبكر للدرز الإكليلي، تراجع في عظمة الوجنتين عظام الخد، وشذوذ في أصابع القدم واليد. وعادة ما تنمو الأعصاب والعقل نمو طبيعي. ويمكن أن يحدث استسقاء للرأس ( تراكم مادة سائلة حول الدماغ) أو ضعف في السمع.

النوع الثاني: مرضى النوع الثاني للمتلازمة تتشكل جمجمتهم بشكل ورقة البرسيم بسبب الالتحام الكبير للدرز الإكليلي. كما قد تنتشر بين المرضى أعراض مثل ، جحوظ العنين وتعرض قرنية العينين، تشوه في أصابع اليدين والقدمين، والتحام مفاصل المرفق والركبة (تصلب المفصل). وقد تحد جمجمة ورقة البرسيم من نمو الدماغ وتسبب إعاقة عقلية. ويسبب تعرض قرنية العينين مشاكل جسيمة في النظر. معظم مرضى هذا النوع يعانون من مشاكل تأخر نمو وإعاقات عقلية.

النوع الثالث: يعاني مرضى هذا النوع من أعراض مشابه لمرضى النوع الثاني، إلا أن الجمجمة لا تتخذ شكل ورقة البرسيم.

كيف يمكن تشخيص مرض متلازمة فايفر

يتم تشخيص المرض بمجرد وجود التحام في الدرز الإكليلي ووجود أصابع قدم ويد قصيرة وكبيرة. يمكن الاشتباه في عدد من الملازمات عند التشخيص مثل متلازمة أبرت، وكروزون، وساثري- كوتزن، وجاكسون-وايز.

ومن الصعب التشخيص باستخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية، بسبب اختلاف الخصائص الإكلينيكية لمتلازمة بفيفر.

ما هو العلاج المتوفر لمتلازمة فايفر

تبدأ العناية بالطفل المصاب بمتلازمة فايفر من الولادة وذلك بالتشخيص الدقيق، وتحديد حاجات الطفل و المركز الطبي المناسب للعلاج. كما قد تتضمن العناية بالطفل المصاب عدد من العمليات الجراحية المعقدة والتي يفضل إدارتها من قبل فريق متخصص في جراحه الجمجمة والجزء القحفي من الوجه. يتكون هذا الفريق من جراح أعصاب ومخ، جراح تجميل، طبيب أسنان، أخصائي تقويم أسنان، أخصائي علم البثولوجي للكلام، طبيب أنف وأذن وحنجرة، طبيب وراثه او أخصائي في الوراثة واختصاصي الوراثيات وطبيب أطفال. سيعمل هذا الفريق بالقرب منك ومن طفلك لتحديد أفضل خطة علاج.

وقد ينصح بجراحة مبكرة لإزالة الدروز الملتحمة خلال العام الأول من عمر الطفل. وتسمح إزالة الدروز الملتحمة في التوسع الطبيعي لنمو الدماغ والجمجمة. كما يمكن تكبير تجويف العينين خلال العملية ذاتها للمساعدة في الحفاظ على النظر. ويمكن تحسين منتصف الوجه في وقت لاحق من العمر للمساعدة على تحسين مظهر المريض، وزيادة حجم المحجر وتكوين شكل طبيعي وفك منخفض متناسق.

علاجات أخرى:

• القيام باختبارات سمع مبكرة لتحديد الحاجة لعملية في الأذن للمساعدة في تحسين السمع.

• استشارة طبيب أسنان في السنة الثانية من عمر الطفل.

• بالإضافة إلى ذلك، قد ينصح الفريق الطبي بإجراء جراحة لليد لفصل الأصابع

وحذرت طبيبة الأطفال الألمانية غونهيلد  كيليان كورنيل، من أن الحمى الغُدية المعروفة أيضاً باسم (متلازمة فايفر) تتشابه في البداية مع نزلة البرد العادية؛ حيث تظهر أعراضها في صورة زكام وسعال ونزول دموع من العين وآلام في الحلق.

وأضافت كورنيل، عضو الرابطة الألمانية لأطباء الأطفال والمراهقين بمدينة كولونيا، أنه في الحالات الشديدة للغاية يصاب الطفل بتورم العقد الليمفاوية غير المصحوب بالألم، لافتة إلى أن الحمى ربما تكون مصحوبة أيضاً بالإصابة بطفح جلدي مشابه لأعراض الحصبة.

وأردفت كورنيل قائلة "ترجع الإصابة بهذا المرض إلى فيروس (إبشتاين -بار)، الذي يعد أحد فيروسات الهربس". ويمثل الأطفال بين 4 و15 عاماً الفئة الأكثر عُرضة للإصابة بهذا المرض الذي عادةً ما ينتقل عن طريق اللعاب أثناء تقبيل الآباء لطفلهم مثلاً. وحذرت الطبيبة الألمانية قائلة "كلما قل عمر الطفل، اتخذت الحمى مساراً مرضياً أشد وفي وقت أقصر". ونظراً لإمكانية انتقال الفيروس بعد مرور شهور وربما أعوام من الإصابة به، لذا غالباً ما تحدث الإصابة به بشكل غير ملحوظ.

وأشارت كورنيل إلى أنه كلما زاد عمر الطفل، استمرت إصابته بالمرض لمدة أطول؛ حيث يمكن أن تستمر معاناة الأطفال في مرحلة المراهقة من التعب والإعياء الناتجين عن هذا المرض لمدة شهور طويلة، مشددة بقولها "يجب أن يلتزم الطفل بالراحة التامة في الفراش في حالات الإصابة الشديدة بالمرض كأن يُصاب بارتفاع في درجة الحرارة".

وأردفت طبيبة الأطفال الألمانية أنه لا يوجد علاج للحمى الغدية هذه حتى الآن، إلا أنه يمكن خفض درجة حرارة الطفل بالأدوية المخصصة لذلك.

المراجع 

https://rarediseases.org/rare-diseases/pfeiffer-syndrome/

متلازمة تشارج وتين .CHARGE Syndrom

سميت متلازمة تشارج بهذا الاسم في عام 1981 طريقة ذكية للإشارة إلى العلامات والأعراض الظاهرة على المصاب بها، تُشير أحرف كلمة تشارج (CHARGE) بالترتيب إلى ما يلي:

ثلامة العين (Coloboma)، عيوب في القلب (Heart defect)، انسداد ممرات التنفس الأنفي ما يُسمى ب رتق الشانوي (Atresia of choanae)، تأخر في النمو والتطور (Retardation of growth)، الضعف الجنسي بسبب قصور عمل الغدد التناسلية (Genital underdevelopment due to hypogonadotropic)، فقدان السمع الحسّي وتشوهات الأذن (Ear abnormalities and sensorineural hearing loss).

 في الوقت الحالي هذه الأعراض ليست معتَمَدَة لتشخيص الإصابة بمتلازمة تشارج بينما الاسم ما زال معتَمَد.

سوف نتطرق لكل واحدة على حدة مع شرح وافي تابعونا😊

تعريف متلازمة تشارج: 

هي اضطراب وراثي معقّد يؤدي إلى صعوبات ومشاكل طبية وبدنية يختلف ظهورها من مصاب إلى آخر، في أغلب الأحيان يولد الطفل المصاب بمتلازمة تشارج بعيوب خلقية خطيرة تهدد حياته وفي بعض الأحيان يمكن معالجتها من خلال إجراء عمليات جراحية وقضاء المصاب أشهر عديدة في المستشفى ويمكن أن تتم معالجتهم بعلاجات أخرى أيضاً. يمكن أن يتعرض الطفل المصاب إلى عقبات وصعوبات لممارسة الحياة الطبيعية بعد عودته إلى المنزل بعد إكمال تلقي العلاج، لكن رغم ذلك يتجاوز الأطفال المصابون بمتلازمة تشارج التوقعات الطبية والبدنية والتعليمية والإجتماعية لهم.

الأعراض لمتلازمة تشارج:

تتراوح السمات الجسدية للطفل المصاب بمتلازمة تشارج من شبه الطبيعي إلى الشديد. قد يعاني كل طفل يولد بالمتلازمة من مشاكل جسدية مختلفة ، ولكن بعض السمات الأكثر شيوعًا هي:

"C" يمثل كولوبوما العين:
يؤثر هذا المرض على حوالي 70 إلى 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة تشارج.
يتكون الورم القولوني من شق (صدع) في الجزء الخلفي من العين عادةً.
قد تكون إحدى العينين أو كلتاهما صغيرة جدًا (ميكروفالموس) أو مفقودة (أنوفالموس).

قد تشير C "أيضًا إلى خلل في العصب القحفي:
يعاني 90 إلى 100 في المائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة تشارج من نقص أو فقدان كامل لحاسة الشم (فقدان الشم).
60 إلى 80 بالمائة من الناس يجدون صعوبة في البلع. 
يحدث شلل الوجه (الشلل) في أحد الجانبين أو كلاهما لدى 50 إلى 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بالمتلازمة

H "تمثل عيبًا في القلب":
75٪ من الأفراد يعانون من أنواع مختلفة من عيوب القلب 
عيب القلب الأكثر شيوعًا هو ثقب في القلب (عيب الحاجز الأذيني).

يمثل الحرف "A" رتق الجوقة:
يشير رتق إلى عدم وجود تضيق في ممر في الجسم. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تشارج ، يكون الجزء الخلفي من الجيوب الأنفية من أحد الجانبين أو كلاهما متضيقًا (تضيق) أو لا يتصل بالجزء الخلفي من الحلق (رتق).
هذا الرتق موجود في 43٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة تشارج

R" يمثل التخلف (النمو الجسدي أو العقلي )
70 في المائة من الأفراد المتأثرين بـ CHARGE لديهم انخفاض في معدل الذكاء ، والذي قد يتراوح من إعاقة ذهنية شبه طبيعية إلى إعاقة ذهنية شديدة.
80 في المائة من الأفراد يتأثرون بالنمو البدني المعوق ، والذي يتم اكتشافه عادة في الأشهر الستة الأولى من الحياة. يميل نمو الطفل إلى اللحاق بالركب بعد الرضاعة.
يرجع التأخر البدني  إلى نقص هرمون النمو و / أو صعوبة التغذية.
G "يمثل تخلف الأعضاء التناسلية:
الأعضاء التناسلية المتخلفة هي علامة منبهة لمتلازمة تشارج عند الذكور ، ولكن ليس كثيرًا عند الإناث.
يتأثر 80 إلى 90 في المائة من الذكور بتخلف الأعضاء التناسلية ، لكن يصاب 15 إلى 25 في المائة فقط من الإناث المصابات بالمتلازمة.
يمثل الحرف E "تشوهات الأذن:
يعاني 86٪ من تشوهات الأذن من تشوهات في الأذن الخارجية يمكن تصورها
 يعاني 60 إلى 90 بالمائة من الأشخاص أيضًا من مشاكل في الأذن الداخلية ، مثل القنوات نصف الدائرية غير الطبيعية أو عيوب الأعصاب ، والتي قد تؤدي إلى الصمم
العلاج:

يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة تشارج من العديد من المشكلات الطبية والجسدية ، قد يكون بعضها ، مثل عيب في القلب ، مهددًا للحياة. قد تكون هناك حاجة لعدد من الأنواع المختلفة من العلاجات الطبية و / أو الجراحية لعلاج مثل هذا العيب.

يمكن أن يساعد العلاج البدني والمهني والكلام الطفل في الوصول إلى إمكاناته التنموية. سيحتاج معظم الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج إلى تعليم خاص بسبب تأخر النمو والتواصل الناجم عن فقدان السمع والبصر

المراجع:

Blake KD, Prasad C. CHARGE syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 7;1:34. Review. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
Hale CL, Niederriter AN, Green GE, Martin DM. Atypical phenotypes associated with pathogenic CHD7 variants and a proposal for broadening CHARGE syndrome clinical diagnostic criteria. Am J Med Genet A. 2016 Feb;170A(2):344-354. doi: 10.1002/ajmg.a.37435. Epub 2015 Nov 21. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
ام لطفلة مصابة بمتلازمة تشارج من السعودية .
مع تحيات طاقم #ملتقى_طواقم التربية_الخاصة😊😊
خلود ومحبوبة كرد

من اخترع الكرسي المتحرك؟؟؟؟

 

من اخترع الكرسي المتحرك الذي يستخدمه أغلب اصحاب الإعاقة الحركية ؟؟؟وما هو تاريخ  هذا الإختراع العظيم ؟؟؟

تابعونا بتقريرنا الآتي😊😊

الكراسي والعجلات كانت موجودة منذ آلاف السنين ، كان الإغريق والصينيون القدماء أول من جمع بين الاثنين. يشتهر الإغريق القدماء بمركباتهم الحربية ، وتشير السجلات إلى أنهم استخدموا أسرّة بعجلات لنقل الأشخاص غير القادرين على المشي. في الصين ، تم استخدام الكراسي المتحركة منذ عام 525 بعد الميلاد تقريبًا. أقدم سجل معروف للكرسي المتحرك هو نقش على لوح حجري في الصين.

خلال عصر النهضة الألمانية ، تم اختراع كرسي متحرك للملك فيليب الثاني ملك إسبانيا عام 1595 الذي عانى في سنواته الأخيرة من النقرس الشديد الذي أصبح المشي صعبًا. كان كرسيًا متقنًا به مساند للذراعين ومساند للساق. على الرغم من أنها كانت تحتوي على عجلات ، فقد احتاج فيليب إلى المساعدة في الدفع ، وبالتالي فهو يشبه المقعد المرتفع في العصر الحديث أكثر مما نعرفه اليوم ككراسي متحركة.

 في عام 1665 ، اخترع ستيفان فارفلر ، صانع ساعات ألماني يبلغ من العمر 22 عامًا ، أول كرسي متحرك يعمل بالدفع الذاتي. تم بناءه على هيكل ثلاثي العجلات ، وكان مزودًا برافعات يدوية متصلة بالعجلة الأمامية.

اخترع جيمس هيث ، من مدينة باث بإنجلترا ، كرسيًا حوالي عام 1750. جلبت هذه الكراسي المتحركة للتأجير المرضى لأخذ المياه في غرفة المضخة أو للاستحمام في الحمامات. في عام 1783 ، اخترع جون داوسون ، صانع الكراسي المتحركة ، من مدينة باث بإنجلترا أيضًا ، كرسيًا متحركًا سمي أيضًا باسم مدينة باث. صمم داوسون كرسيًا بعجلتين كبيرتين وأخرى صغيرة. على الرغم من أن هذا الكرسي المتحرك العتيق كان مخصصًا في الأصل للتنقل الأساسي ، إلا أن الفكرة وجدت مكانًا عصريًا في دورة اليد للرياضيين. اكتسب كرسي باث المتحرك شعبية كبيرة وبحلول عام 1830 حل محل كرسي السيدان المتحرك باعتباره وسيلة النقل المفضلة.

خلال النصف الثاني من القرن التاسع عشر ، أشارت السجلات إلى إجراء العديد من التحسينات على كرسي باث المتحرك. كان للكرسي القابل للتحويل ظهرًا متكئًا ومساند قدم قابلة للتعديل ، وكان مصنوعًا من الخشب والخوص. كرسي متحرك أخف وزنًا مصنوعًا من القصب الهندي وله عجلات كبيرة في الأمام أو الخلف ، ويزن 50 رطلاً بدون حواف الدفع أو 58 رطلاً بحواف دفع. تُظهر براءة اختراع مسجلة في عام 1869 كرسيًا متحركًا بعجلات دفع خلفية وعجلات أمامية صغيرة ، تشبه إلى حد بعيد موديلات اليوم. بين عامي 1867 و 1875 أضاف المخترعون عجلات مطاطية مجوفة جديدة مماثلة لتلك المستخدمة في الدراجات على الحافات المعدنية. في عام 1881 تم اختراع جنوط الدفع. في عام 1894 تم إصدار براءة اختراع أمريكية واستخدمت هذه الكراسي المتحركة من قبل قدامى المحاربين في الحرب الأهلية والحرب العالمية الأولى.

في عام 1900 تم استخدام أول عجلات بقضبان وفي عام 1912 كان أول كرسي كهربائي يعمل بمحرك بقوة 1 حصان على "دراجة ثلاثية العجلات لأصحاب الإعاقة". في عام 1916 ، تم تصنيع أول كرسي متحرك يعمل بمحرك في لندن. يعود الفضل إلى الكندي جورج كلاين في التصميم الأولي للكرسي الكهربائي على الرغم من أن هذا كان جهدًا جماعيًا من قبل المهندسين والمرضى الذين شرحوا احتياجاتهم للأطباء. غالبًا ما يُمنح الائتمان إلى Everst و Jennings لأنهما ربما كانا أول من صنع الكرسي المتحرك الكهربائي على أي نطاق. كانت هذه الكراسي المتحركة التي تعمل بالطاقة العتيقة أساسية للغاية. لا يحتوي E&J 840 على لوحة دوائر وسرعتين فقط: منخفضة وعالية. لتغيير السرعات كان عليك إيقاف الكرسي المتحرك. كانت الحركة المتشنجة جزئيًا بسبب التوجيه الأساسي لعصا التحكم التي كان عليها الاتصال بأحد أذرع التشغيل / الإيقاف الأربعة للتوجيه. في عام 1932 ، بنى المهندس الميكانيكي هاري جينينغز أول كرسي متحرك أنبوبي قابل للطي. كان هذا هو أقدم نموذج مشابه لما يتم استخدامه اليوم. تم بناء الكرسي المتحرك لـ Herbert Everest ، وهو أيضًا مهندس ميكانيكي وصديق مشلول من Jennings كان يريد كرسيًا متحركًا يمكن وضعه في سيارة. أسس هؤلاء الأصدقاء معًا Everest & Jennings ، وهي شركة أدركت إمكانات اختراعهم وتمكنت من تسويق "دعامة X" المعروفة جيدًا ، والتي لا تزال مستخدمة حتى اليوم.

في عام 1950 ، حصل Sam Duke على براءة اختراع لمحرك طاقة إضافي قابل للإصدار مطبق على كرسي متحرك يدوي (تم بالفعل تركيب الوحدة بشكل دائم على الكرسي بمسامير) في الستينيات من القرن الماضي ، كانت الكراسي المتحركة القابلة للطي مزودة بمحركات كهربائية. كانت وحدات القيادة لا تزال ثقيلة جدًا وكان من الصعب جدًا ارتداؤها وخلعها. في تلك المرحلة ، كانت آليات كل من عصا التحكم وعمود التوجيه متاحة. شهد عام 1970 إدخال الألمنيوم عالي الجودة المستخدم في الإطارات مما أدى إلى ثورة في استخدام الكراسي المتحركة خفيفة الوزن. كرسي ريجلي اليكتريك - 1963 في ثمانينيات القرن الماضي ، كانت معظم الكراسي المتحركة الكهربائية الموجودة في السوق لا تزال ضخمة وثقيلة وتتطلب سيارة خاصة للنقل. تم دمج مكونات الطاقة الخاصة بالكرسي في الهيكل الذي تم تعزيزه لدعمها. 

بحلول عام 1990 ، كانت الكراسي المتحركة  الشهيرة في السوق قابلة للطي على الرغم من أنها تتطلب إزالة مساند الساق والبطاريات على الأقل. تحسنت التكنولوجيا من خلال إنشاء كراسي متحركة كهربائية تعمل بعصا تحكم أو عصا رأس أو أجهزة رشفة ونفخة. تعد الكراسي المتحركة القابلة للإمالة في الفضاء والرفع وتسلق الدرج والكراسي الرياضية من بين مجموعة كبيرة من الكراسي المتحركة المتاحة الآن.

المصادر :

History of the Wheelchair . GlennRuscoe on 24/01/2019

https://history.physio/history-of-the-wheelchair/

مع تحيات

#ملتقى_طواقم_التربية_الخاصة