متلازمة مارشال سميث:
The Marshall-Smith syndrome (MSS)
اضطراب يتميز بتقدم عمر العظام عند الولادة ، وجبهة عريضة ، وعيون بارزة ، وذقن صغير هناك صعوبة في التغذية ، وفشل في النمو ، وتأخر في النمو الحركي النفسي ، والاستعداد للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي. قد تكون قاتلة خلال السنوات الأولى من الحياة. سبب المتلازمة غير معروف. تم تسميته على اسم ريتشارد إي مارشال وديفيد دبليو سميث اللذين كانا المكتشفين الرئيسيين والأخيرين على التوالي للوصف الأول للمتلازمة في عام 1971. وهو يشترك في بعض السمات مع حالة تسمى متلازمة ويفر.
لاحظوا تغيرات في الهيكل العظمي لهؤلاء المرضى. تنضج العظام عادة خلال عدة مراحل ، وتتقدم بشكل طبيعي خلال هذه المراحل بمرور الوقت. على وجه التحديد ، تحتوي عظام الأطفال الصغار على مزيد من الغضاريف ورواسب الكالسيوم أقل من عظام البالغين. تظهر عظام الطفل أقل "كثافة" في الأشعة السينية من عظام البالغين. النضج الهيكلي هو السمة الثابتة لـ MSS. عند الولادة أو في الأشهر الأولى من الحياة ، تبدو عظام الرسغ والقدمين أكثر تطوراً من الطبيعي عند إجراء الدراسات بالأشعة السينية. عادة ما يصف الأطباء هذا على أنه تقدم عمر العظام. ومع ذلك ، فإن الأشعة السينية للعظام الأخرى تبدو طبيعية في الغالب ، دون تطور متقدم ، ونادرًا ما تكون ذات شكل غير طبيعي إلى حد ما. لذلك في الواقع ، فإن عمر العظام ليس متقدمًا ولكن فقط تكوين العظام في المعصم والقدمين غير طبيعي. يظهر الشكل غير الطبيعي للعظام في الجزء العلوي الضيق من الصدر وفي أصابع اليدين والقدمين الطويلة والنحيلة. حجم الأطفال عند الولادة طبيعي ، لكن النمو ينخفض بعد ذلك ويكون الأطفال الأكبر سنًا والبالغين أقصر وأخف وزناً بشكل ملحوظ مما كان متوقعًا. انخفض متوسط ارتفاع البالغين بشكل حاد مقارنة بالطبيعي ولكن يصعب تحديده على وجه اليقين بسبب الشكل غير الطبيعي للعمود الفقري ؛ عادة ما يقدر الارتفاع النهائي بـ 130-140 سم. لا يتأثر نمو الرأس ويظل حجم الرأس طبيعيًا طوال الحياة.
تشمل ميزات الوجه المحددة في MSS جبهة عريضة وبارزة ، وعينان بارزتان ومتباعدتان على نطاق واسع ، وذقن صغير جدًا ، وأنف صغير مقلوب. نظرًا لأن الأفراد قد لا يكتسبون وزنًا أو ينمون جيدًا ، فغالبًا ما يكونون أصغر من الأطفال الآخرين في نفس العمر. غالبًا ما تكون هناك مشاكل في الهياكل في الجهاز التنفسي (مثل الحنجرة والقصبة الهوائية) وهذا يمكن أن يؤدي إلى صعوبة في التنفس. يعد الالتهاب الرئوي ، أو عدوى الرئة ، أمرًا شائعًا بسبب هذا ؛ يمكن أن تحدث عدة مرات. دائمًا ما تحدث تأخيرات عقلية وجسدية كبيرة في MSS. قد يكون أيضًا أبطأ في القيام بأشياء جسدية مثل الزحف أو المشي. لا يعاني مريضان مصابان بمرض MSS من نفس الأعراض تمامًا ، حيث يوجد بعض التباين مع الحالة. لا توجد أسماء بديلة لمتلازمة مارشال-سميث ، على الرغم من أنه يشار إليها أحيانًا بشكل غير صحيح بمتلازمة ويفر ، وهي حالة منفصلة لها أعراض تشبه أعراض MSS. يمكن أن تتعرض العائلات المصابة بـ MSS لقدر كبير من الضغط ، لأن الاستشفاء طويل الأمد في وحدة العناية المركزة أمر شائع للأطفال المصابين بـ MSS.
الملف الجيني
الغالبية العظمى من المصابين بمرض MSS فريدون في عائلاتهم ؛ عادة لا يوجد تاريخ عائلي لهذه الحالة. إذا تم إجراء الاختبارات الجينية القياسية ، مثل تحليل الكروموسوم ودراسات التمثيل الغذائي ، فلا يمكن العثور على MSS: يجب على المرء البحث عن هذا على وجه التحديد قبل أن يتمكن من العثور عليه. تم الآن العثور على جين MSS ويسمى NFIX. حتى الآن جميع الأطفال والبالغين الذين تم تشخيصهم بطريقة موثوقة قد تغيروا في هذا الجين. التغيير موجود فقط في الطفل المصاب بـ MSS وليس في أحد الوالدين (من الناحية الطبية: الطفرة التلقائية). وبالتالي ، فإن MSS هي كيان يبدأ عادةً في الطفل المصاب بـ MSS: فرصة حدوث ذلك مرة أخرى صغيرة جدًا (على الرغم من أنها ليست صفرًا). لذلك ، إذا ولد طفل مصاب بمرض التصلب العصبي المتعدد في الأسرة وتم تأكيد التشخيص من خلال الدراسات الجينية ، فإن فرص إصابة طفل آخر من نفس الوالدين بمرض التصلب العصبي المتعدد مرة أخرى تكون ضئيلة للغاية. فرص الإخوة والأخوات الأصحاء لشخص مصاب بـ MSS في إنجاب طفل مصاب بـ MSS هي نفسها مثل أي شخص آخر في السكان. من الجيد دائمًا طلب التفاصيل الدقيقة لهذا الأمر إلى أخصائي الوراثة الإكلينيكي المحلي الذي يمكنه شرح ذلك بالتفصيل.
تشخبص تم تشخيص جميع الأفراد المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد من خلال الفحص البدني الدقيق ودراسة تاريخهم الطبي. يمكن الآن إثبات هذا التشخيص السريري من خلال اختبار تغيير في الجين NFIX. يمكن رؤية عمر الهيكل العظمي المتقدم في الأشعة السينية على يدي ورسغ المريض ، لأن هذه هي الطريقة النموذجية لتقييم عمر العظام. يعد المسح الكامل بالأشعة السينية للجسم طريقة جيدة لتقييم عمر العظام الأخرى أيضًا. يظهر العمر المتقدم للعظام دائمًا في متلازمة مارشال سميث ، ولكنه قد يكون موجودًا أيضًا في متلازمات وراثية أخرى. تتضمن متلازمة سوتو نتائج هيكلية متشابهة ، لكن الأفراد عمومًا أكبر من المعتاد ويمكن أن يعانون من تأخيرات عقلية خفيفة جدًا أو حتى يتطور بشكل طبيعي تمامًا. تتضمن متلازمة ويفر نضجًا هيكليًا متقدمًا ، ولكن غالبًا ما يكون الأفراد أكبر من المعتاد ولديهم خصائص وجه محددة أخرى (مثل العيون الضيقة جدًا والصغيرة). يمكن استبعاد هذه الحالات وغيرها في حالة عدم وجود مضاعفات الجهاز التنفسي وخصائص الوجه التي تظهر في MSS.
العلاج
كما ذكرنا سابقًا ، فإن الاستشفاء الطويل أمر شائع للأشخاص الذين يعانون من MSS. يشمل معظمها علاج المضاعفات التنفسية الحادة لمرض التصلب العصبي المتعدد. غالبًا ما تتطلب هذه الأنواع من المضاعفات وضع بضع القصبة الهوائية للمساعدة في التنفس. يعتبر الإزالة اليدوية للمخاط المتراكم عن طريق الشفط بالقرب من بضع القصبة الهوائية أمرًا شائعًا. يعد الالتهاب الرئوي المتكرر أمرًا شائعًا ، وغالبًا ما تكون المضادات الحيوية عن طريق الوريد هي العلاج ، كما هو الحال في الأشخاص غير المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد. لا يوجد علاج محدد لعمر العظام المتقدم. نظرًا لأن التغذية قد تكون صعبة بالنسبة للأطفال المصابين بـ MSS ، فغالبًا ما تكون هناك حاجة إلى فغر المعدة ، وتتم التغذية مباشرة من خلال أنبوب فغر المعدة. إنه تحدٍ للتأكد من أن الأطفال الذين يعانون من MSS يحافظون على نمو مناسب ، وأحيانًا يكون فغر المعدة هو الطريقة الوحيدة لتحقيق ذلك. المراجع لطالما اعتبرت متلازمة مارشال سميث حالة من حالات الطفولة لأن الأفراد المصابين لم ينجوا عادةً من الطفولة الماضية .. وقد مات معظم الأطفال المصابين بـ MSS في سن الطفولة المبكرة ، غالبًا في سن الثالثة ، ويرجع ذلك إلى حد كبير إلى مضاعفات الجهاز التنفسي الشديدة ، والالتهابات التي قد نتيجة منهم. ولكن توجد الآن تقارير عن بالغين مصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد ومعظم الأطفال المولودين حديثًا يظلون في حالة جيدة. لذلك يبدو أن الرعاية الحديثة تسمح لمعظم الأطفال الصغار بالبقاء على قيد الحياة في مرحلة الرضاعة والطفولة المبكرة. نظرًا لأن عدد الأطفال والبالغين المعروفين لا يزال صغيرًا ، فنحن لا نعرف بالضبط ما يمكن أن نتوقعه في سن أكبر. ستكون هناك حاجة إلى سجل دولي لجميع الأطفال والبالغين المعروفين المصابين بـ MSS للحصول على مزيد من المعلومات حول هذا والعديد من الجوانب الأخرى للمتلازمة.
المصدر
https://marshallsmith.org/en/what-is-mss
